постановлением
министерства здравоохранения
Астраханской области
от 08.08.2012 N 100П
Положение об организации проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания на территории Астраханской области
1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области (далее - учреждения здравоохранения) неонатального скрининга на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, в соответствии с инструкцией по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания, утвержденную настоящим постановлением. Забор образца крови осуществляется с учетом положений статей 19, 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с инструкцией по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания.
4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области Александро-Мариинская областная клиническая больница (далее - ГБУЗ АО АМОКБ).
5. Медико-генетическое консультирование детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляется врачом генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, врачом эндокринологом государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой".
6. Врач генетик медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ:
6.1. Ведет регистр детей с наследственными заболеваниями, выявленными в рамках проведения неонатального скрининга.
6.2. Передает информацию о вновь выявленных детях с наследственными заболеваниями в рамках проведения неонатального скрининга главному внештатному генетику министерства здравоохранения Астраханской области Николаевой О.П. – заведующей медико-генетической консультацией государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Центр планирования семьи и репродукции".
7. Медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственной заболеванием, осуществлять в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ (для жителей районов области) и государственном бюджетном учреждении здравоохранения Астраханской области "Центр планирования семьи и репродукции" (для жителей г. Астрахань).
УТВЕРЖДЕНО
постановлением
министерства здравоохранения
Астраханской области
от 08.08.2012 N 100П