Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг.
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных проявляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 4-5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтрованную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию, где с помощью различных лабораторных тестов проводится обследование (бесплатно). При выписке из родильного дома следует убедиться проведен или нет Вашему ребенку скрининг-тест.