Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Если и повторный тест оказался положительным, то это значит, что ребенок заболеет, если его не начать своевременно лечить. Пройти ретестирование совершенно необходимо и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения - фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.
Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.
Адреногенитальный синдром- группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может привести к потере соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляются в различных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функций легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
УТВЕРЖДЕНО
постановлением
министерства здравоохранения
Астраханской области
от 08.08.2012 N 100П