На территории ЯНАО 13 медицинских организаций, осуществляющих забор и передачу тест-бланков с сухими пятнами крови для выполнения НС, согласно приложению N 1 к Программе.
Первый и второй этап НС проводится в лабораториях ГБУЗ "СОКБ" и ГБУЗ ЯНАО "НЦГБ".
Для подтверждения заболевания, а также для назначения терапии по выявленному заболеванию пациенты направляются за пределы ЯНАО.
В дальнейшем коррекция терапии и консультирование проводится посредством ТМК либо при направлении пациентов в федеральные клиники.
Согласно действующему приказу Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" 3 должности врача-генетика предусмотрены до 1 млн населения и до 10 тыс. родов в год.
(в ред. постановления Правительства ЯНАО от 28.11.2023 N 891-П)
Медико-генетическая лаборатория и врач-генетик на территории ЯНАО отсутствуют в связи с низкой плотностью населения в ЯНАО и количеством родов, не превышающим 7 200 родов в год.
В настоящее время проходит обучение в клинической ординатуре по специальности "генетика" соискатель работы, срок его обучения с 01 января 2022 года по 30 июня 2024 года в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". Предполагаемый срок трудоустройства в медицинскую организацию - август - сентябрь 2024 года.
Исследование биологического материала проводится в двух лабораторных отделениях на базе ГБУЗ "СОКБ" и ГБУЗ ЯНАО "НЦГБ" согласно распределению по территориям (схема 1).
Длительность сроков доставки материала связана с логистическими трудностями, отсутствием постоянной доставки биоматериала автомобильными дорогами, отсутствием авиасообщения с некоторыми территориями региона.