Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году
Наименование показателя | Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году взято на Д-наблюдение | Из числа пациентов, состоящих на Д-наблюдении, назначены ЛП/СПЛП | Врач-специалист, осуществляющий Д-наблюдение | Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д-наблюдении, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Врожденный гипотиреоз | 2 | 2 | 1/0 | эндокринолог | 1 | 1/0 |
Галактоземия | 2 | 2 | 1/1 | эндокринолог | 0 | 2/1 |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0/0 |
Адреногенитальный синдром | 4 | 4 | 3/2 | эндокринолог | 0 | 2/1 |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 0 | - | 0 | 0/0 |
Наследственные болезни обмена <*> | 0 | 0 | 0 | - | 0 | 0/0 |
Спинальная мышечная атрофия | 1 | 1 | 0/0 | невролог | 1 | 0/0 |
Первичные иммунодефициты | 1 | 1 | 1/0 | педиатр | 1 | 1/0 |
Иные | 0 | 0 | 0 | - | 0 | 0/0 |
Итого | 10 | 10 | 6/3 | - | 3 | 6/2 |
________________
* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).