Действующий

Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Ямало-Ненецком автономном округе" (с изменениями на 28 ноября 2023 года)



Таблица 14



Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/МГЦ других субъектов за 2018 - 2022 годы

Наименование показателя

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 мес. 2022 года

1

2

3

4

5

6

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/Ц других субъектов

1

1

5

4

1

Из них с применением ТМК

1

1

4

2

1


Диспансерное наблюдение пациентов с фенилкетонурией, галактоземией, наследственными болезнями обмена из группы наследственных аминоацидопатий, органических ацидурий и дефектов бета-окисления жирных кислот осуществляется в МГЦ за пределами ЯНАО. Диспансерное наблюдение по месту жительства осуществляется профильными специалистами и врачом-педиатром.


Информирование семьи пациента о выявленном заболевании, назначение патогенетической терапии, в том числе диетотерапии, осуществляется в МГК.


Направление на внесение сведений о вновь выявленном пациенте в региональный сегмент регистра орфанных заболеваний, составление заявок о персонифицированной потребности в ЛП и СПЛП производится по месту жительства в ЯНАО врачом-педиатром.


Дети с подозрением и/или с подтвержденным диагнозом жизнеугрожающих форм наследственных болезней обмена (классическая галактоземия, часть аминоацидопатий, органических ацидурий, дефектов бета-окисления жирных кислот) экстренно госпитализируются в медицинские организации 2 или 3 уровня организации оказания медицинской помощи. Мультидисциплинарное наблюдение и реабилитационные мероприятия для пациентов с наследственными болезнями обмена осуществляется специалистами по месту жительства.


В ЯНАО оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется за пределами ЯНАО.


Департаментом здравоохранения ЯНАО ведется региональный фрагмент федерального регистра орфанных заболеваний. В 2022 году 13 детей, включенных в регистр, получают ЛП и СПЛП.


Во исполнение Указа Президента Российской Федерации от 05 января 2021 года N 16 "О создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг Добра" от фонда "Круг Добра" получены лекарственные препараты на лечение 13 детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.