МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 21 апреля 2022 года N 274н
Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
В соответствии с пунктом 2 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст.6724; 2018, N 53, ст.8415) и подпунктом 5.2.17 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 26, ст.3526),
приказываю:
1. Утвердить Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями согласно приложению.
2. Признать утратившими силу:
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 21 декабря 2012 г., регистрационный N 26301);
пункт 25 изменений, которые вносятся в отдельные приказы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации и Министерства здравоохранения Российской Федерации, утверждающие порядки оказания медицинской помощи, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 февраля 2020 г. N 114н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 28 июля 2020 г., регистрационный N 59083).
3. Настоящий приказ вступает в силу с 31 декабря 2022 г.
Министр
М.А.Мурашко
Зарегистрировано
в Министерстве юстиции
Российской Федерации
13 июля 2022 года,
регистрационный N 69251
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 года N 274н
Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
1. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - медицинская помощь) осуществляется медицинскими и иными организациями государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.
2. Медицинская помощь оказывается в виде:
1) первичной медико-санитарной помощи;
2) специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.
3. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:
1) амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);
2) в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);
3) стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).
4. Медицинская помощь оказывается в следующих формах:
1) экстренная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента);
2) неотложная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, без явных признаков угрозы жизни пациента, не требующих экстренной медицинской помощи);
3) плановая (оказываемая при проведении профилактических мероприятий при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью).
5. Медицинская помощь осуществляется на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи.
________________
Часть 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-Ф3 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст.6724; 2018, N 53, ст.8415) (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ).
6. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, делятся на три группы.
Первая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 7 и 11 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.
Вторая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 8 и 12 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.
Третья А группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 9 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.
Третья Б группа - медицинские организации, подведомственные федеральным органам исполнительной власти, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 10 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.
Медицинская помощь в медицинских организациях третьей Б группы предусматривает оказание пациентам и их семьям медицинской помощи с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно-доказанной эффективностью, информационных технологий.
7. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняет медицинская организация третьей Б группы, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), отвечающую следующим требованиям:
1) наличие в штате не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей-лабораторных генетиков;
2) наличие опыта исследований методом тандемной масс-спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов не менее 10 лет;
3) наличие опыта молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний не менее 10 лет.
8. При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование", направляют пациента и при необходимости членов его семьи в медико-генетическую консультацию (центр).
________________
Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2015 г., регистрационный N 39696 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11 октября 2016 г. N 771н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 декабря 2016 г., регистрационный N 44926) и от 9 декабря 2019 г. N 996н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 января 2020 г., регистрационный N 57174).
9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
________________
Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2020 г., регистрационный N 60869.
10. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10.
________________
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра.
Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-К0А-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KОА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального три-функционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин -чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80-D84 МКБ-10.
11. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:
1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;
2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;
3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;
4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).
12. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.
Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией (центром).
13. Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.
14. Направление содержит следующую информацию:
1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;
2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;
3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;
4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;
5) дата рождения матери новорожденного;
6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;
7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;
8) контактный телефон матери новорожденного;
9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);
