МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 14 октября 2016 года N 1817-п
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, РОДИВШИМСЯ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА) НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
____________________________________________________________________
Утратил силу на основании
приказа Министерства здравоохранения Свердловской области
от 24 июля 2019 года N 1419-п
____________________________________________________________________
В целях улучшения качества оказания медицинской помощи детям с хромосомной патологией (синдром Дауна), профилактики социального сиротства, повышения эффективности сопровождения семьи, воспитывающей ребенка с синдромом Дауна, создания оптимальных условий для гармоничного развития ребенка и его социальной адаптации приказываю:
1. Утвердить:
1) протокол объявления диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Протокол) (приложение N 1);
2) рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Рекомендации) (приложение N 2).
2. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области:
1) обеспечить выполнение Протокола медицинскими работниками акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных (приложение N 1);
2) осуществлять контроль исполнения Протокола в работе медицинских работников подведомственных учреждений;
3) обеспечить направление детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) на консультацию к врачу-генетику ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (далее - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР");
4) организовать диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом "синдром Дауна" в соответствии с Рекомендациями (приложение N 2);
5) направлять детей с синдромом Дауна на проведение медико-социальной экспертизы в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 20 февраля 2006 года N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом".
3. Главному врачу ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" Николаевой Е.Б. обеспечить:
1) работу врачей-генетиков отделения медико-генетического консультирования в соответствии с Протоколом (приложение N 1);
2) консультирование врачом-генетиком ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" новорожденных детей с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), родившихся в акушерских стационарах города Екатеринбурга;
3) обследование новорожденных детей на кариотип в цитогенетической лаборатории ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" при подозрении на хромосомную патологию (синдром Дауна);
4) проведение врачом-генетиком телемедицинских консультаций новорожденным детям, родившимся с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), по запросу учреждений здравоохранения Свердловской области;
5) проведение врачом-генетиком медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с хромосомной патологией (синдром Дауна);
6) оказание консультативно-диспансерной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с хромосомной патологией (синдром Дауна);
7) методическую помощь медицинским работникам учреждений здравоохранения Свердловской области по внедрению Протокола и дальнейшему наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна);
8) при наличии информированного согласия законных представителей ребенка на передачу персональных данных обеспечить передачу персонифицированных данных детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) в учреждения социальной политики по их месту жительства.
4. Рекомендовать начальнику Управления здравоохранения Администрации города Екатеринбурга А.А. Дорнбушу и руководителям ФГБУЗ "МСЧ N 32" ФМБА, ФГБУЗ "МСЧ N 31" ФМБА и ФГБУЗ "ЦМСЧ N 91" ФМБА организовать работу в подведомственных учреждениях согласно пункту 2 настоящего Приказа.
5. Главному врачу ГАУЗ СО "Свердловский областной центр медицинской профилактики" Глуховской С.В. обеспечить тиражирование информационных материалов для распространения среди медицинских работников акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных, законных представителей детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение N 3).
6. Контроль за исполнением настоящего Приказа возложить на начальника отдела организации медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Свердловской области С.В. Татареву.
И.о. Министра здравоохранения
Свердловской области
И.М.Трофимов
Приложение N 1
к Приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 14 октября 2016 года N 1817-п
ПРОТОКОЛ ОБЪЯВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА)
Настоящий Протокол регулирует вопросы корректного отношения медицинского персонала учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, к женщине (родственникам) при рождении у нее ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), а также организацию обследования новорожденного для подтверждения патологии с последующим объявлением законным представителям ребенка диагноза в целях дальнейшего сопровождения семьи, профилактики социального сиротства, проведения мероприятий для полноценного развития ребенка и, при необходимости, своевременного лечения.
В родовом зале после рождения ребенка акушерка показывает новорожденного матери и выкладывает его на живот родильнице для кожного контакта при отсутствии противопоказаний со стороны ребенка и матери. В конце первого часа после рождения ребенок прикладывается к груди матери. В течение этого периода врач-неонатолог (акушерка) оценивает состояние новорожденного. По истечении времени кожного контакта (до 2-х часов) ребенку проводятся первичная обработка, антропометрия и осмотр врача. Родильницу информируют о весе и росте ее ребенка, при подозрении (по фенотипическим признакам) на синдром Дауна врач-неонатолог сообщает ей о внешних особенностях ребенка (необычные ушки, разрез глаз, короткая шея, широкое переносье и др.), если они ярко выражены или женщина сама задает вопросы о малыше, и предлагает обсудить это в палате после динамического наблюдения за ребенком. Слова "подозрение на синдром Дауна" категорически не озвучиваются.
В палате в течение первых суток врач-неонатолог и психолог (при наличии специалиста в медицинском учреждении) проводят беседу с женщиной о подозрении на синдром Дауна у ее ребенка (в присутствии родственников по желанию родильницы). Беседа должна проходить в условиях конфиденциальности, в отдельном помещении, вместе с ребенком. Разговор должен проходить в спокойном повествовательном тоне.
Запрещается:
- обсуждать в беседе с родителями тему отказа от ребенка;
- разлучать ребенка с матерью без медицинских показаний;
- излагать субъективное виденье перспектив жизни ребенка и семьи;
- высказывать личное мнение и прогнозы.
Матери ребенка (родственникам) должны быть предоставлены общие сведения о синдроме Дауна (приложение N 3). Психолог оказывает родильнице необходимую психологическую помощь.
В случае рождения ребенка в учреждениях здравоохранения г. Екатеринбурга: в акушерское отделение приглашается врач-генетик ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для консультации.
Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование по предполагаемому диагнозу хромосомной патологии (синдром Дауна) и уведомляет женщину:
- о методе постановки диагноза;
- о времени и месте постановки диагноза;
- назначает дату консультации семьи для предоставления окончательного диагноза в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
При необходимости возможно проведение новорожденному ребенку телемедицинской консультации (по запросу) врачом-генетиком ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
При рождении ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна) в учреждениях здравоохранения Свердловской области врач-неонатолог в течение первых суток уведомляет женщину о необходимости проведения ребенку подтверждающей лабораторной диагностики (анализ крови на кариотип).
Образец крови ребенка с гепарином доставляется в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
Правила забора и доставки образца крови:
1. 1 - 2 мл крови ребенка собирают в пробирку для исследования плазмы (с гепарином). Содержимое пробирки необходимо перемешать, плавно переворачивая пробирку 3 - 4 раза, пробирку подписать.
2. Кровь доставляется в термоконтейнере с температурным режимом 2 - 8 градусов Цельсия курьером в приемный пункт сбора биоматериалов (рецепшен) лабораторного корпуса ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" не позже чем через 6 часов после взятия, до 14 часов.
Вместе с кровью предоставляются: заполненные направление и извещение о рождении ребенка с ВПР (приложения N 18, 19 Приказа Министерства здравоохранения Свердловской области от 25.01.2016 N 72-п "О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области").
Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни ребенка. По готовности кариотипа медицинский работник отделения медико-генетического консультирования извещает лечащего врача ЛПУ и семью о результатах обследования и записывает ребенка на прием к врачу-генетику при подтверждении диагноза.
Объявление окончательного диагноза законным представителям ребенка проводится врачом-генетиком на приеме в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". По результатам объективного и цитогенетического (при подтверждении диагноза) семье проводится медико-генетическое консультирование по выявленной хромосомной патологии; выдается справка по дальнейшему наблюдению; вручается брошюра с координатами СРОО "Солнечные дети".
При работе медицинских работников (врачи-неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, акушерки, медицинские сестры акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных), психологов с родителями детей с синдромом Дауна рекомендуется использовать информационные материалы (приложение N 3).
В целях дальнейшего сопровождения семьи, комплексной реабилитации и социальной адаптации семьи, раннего начала коррекционно-развивающей работы с ребенком у родителей берется информированное согласие о передаче персональных данных в учреждения социальной политики по месту их проживания.
Приложение N 2
к Приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 14 октября 2016 года N 1817-п
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИСПАНСЕРНОМУ НАБЛЮДЕНИЮ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА)
(разработаны Российским национальным исследовательским
медицинским университетом им. Н.И. Пирогова)
Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)
0 - 1 мес. | 1 - 12 мес. | 1 - 2 года | 2 - 3 года | 5 - 6 лет | 6 - 7 лет | 9 - 10 лет | 11 - 12 лет | 13 - 14 лет | 15 - 16 лет | 16 - 17 лет | |
Неонатолог (5) | 5 | ||||||||||
Педиатр (24) | 3 | 12 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Генетик | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Невролог (14) | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Ортопед (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
Офтальмолог (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
Лор-врач (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Хирург (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Стоматолог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Врач ЛФК (2) | 2 | ||||||||||
Логопед (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Психолог-педагог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Дерматолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Гинеколог (5) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||
Эндокринолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Уроандролог (3) | 1 | 1 | 1 |
Таблица 2. Проблемы, требующие особого внимания специалистов
Возраст ребенка | ||
Пренатальный период | - | Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности |
- | Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи | |
От рождения до 1 месяца | - | Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений |
- | Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ | |
- | Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи | |
- | Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы | |
От 1 месяца до года | - | Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений |
- | Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы | |
- | Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа | |
- | Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ; остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры | |
- | Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется | |
1 год - 5 лет | - | Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка |
- | Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах) | |
5 - 13 лет | - | Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед |
- | Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение <*> и др. | |
- | Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: | |
с 13 лет до 18 лет | - | Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. |
- | Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: | |
- | Социализация. Примерные темы бесед с родителями: | |
Старше 18 лет | - | Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению |
