МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 24 июля 2019 года N 1419-п
О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна), на территории Свердловской области
В целях дальнейшего совершенствования организации медицинской помощи детям с хромосомной патологией (синдром Дауна) в системе здравоохранения Свердловской области приказываю:
1. Утвердить:
1) протокол уведомления о наличии диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Протокол) (приложение N 1);
2) порядок обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение N 2);
3) бланк направления на определение кариотипа у ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение N 3);
4) рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (далее - Рекомендации) (приложение N 4).
2. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области:
1) обеспечить выполнение Протокола и порядка обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) медицинскими работниками акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных (приложения NN 1, 2);
2) осуществлять контроль за исполнением Протокола и порядка обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна) медицинскими работниками подведомственных учреждений;
3) обеспечить направление детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) на консультацию к врачу-генетику ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (далее - ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР");
4) обеспечить передачу сведений как о ребенке из группы перинатального риска в Кабинет ранней помощи соответствующего межмуниципального медицинского центра в текущем режиме не позднее 2 дней с момента появления такого ребенка в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 11.05.2018 N 760-п "Об оптимизации работы учреждений здравоохранения Свердловской области по мониторингу состояния здоровья детей из групп перинатального риска по формированию хронической и инвалидизирующей патологии";
5) обеспечить диспансерное наблюдение детей с установленным диагнозом "синдром Дауна" в соответствии с Рекомендациями (приложение N 4);
6) направлять детей с синдромом Дауна на проведение медико-социальной экспертизы в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом".
3. Главному врачу ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" Николаевой Е.Б.:
1) осуществлять контроль исполнения Протокола (приложение N 1) врачами-генетиками отделения медико-генетического консультирования;
2) обеспечить консультирование новорожденных детей с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), родившихся в акушерских стационарах города Екатеринбурга врачами-генетиками КДЦ "ОЗМР";
3) обеспечить обследование новорожденных детей на кариотип в цитогенетической лаборатории Центра при подозрении на хромосомную патологию (синдром Дауна);
4) обеспечить проведение врачом-генетиком телемедицинских консультаций новорожденным детям, родившимся с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), по запросу учреждений здравоохранения Свердловской области;
5) обеспечить проведение врачом-генетиком медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с хромосомной патологией (синдром Дауна);
6) обеспечить оказание консультативной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с хромосомной патологией (синдром Дауна);
7) обеспечить методическую помощь медицинским работникам учреждений здравоохранения Свердловской области по внедрению Протокола и дальнейшему наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна).
4. Рекомендовать начальнику Управления здравоохранения Администрации города Екатеринбурга Демидову Д.А. и руководителям ФГБУЗ "МСЧ N 32" ФМБА России, ФГБУЗ "МСЧ N 31" ФМБА России, ФГБУЗ "ЦМСЧ N 91" ФМБА России организовать работу в подведомственных учреждениях согласно пункту 2 настоящего Приказа.
5. Рекомендовать директору ФГБУ "Научно-исследовательский охраны материнства и младенчества" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "НИИ ОММ" МЗ РФ) Мальгиной Г.Б. организовать работу в подведомственном учреждении согласно пункту 2 настоящего Приказа.
6. Начальнику ГАУЗ СО "Свердловский областной центр медицинской профилактики" Панову Г.В. обеспечить тиражирование информационных материалов для распространения среди медицинских работников акушерских стационаров, отделений патологии новорожденных, законных представителей детей с хромосомной патологией (синдром Дауна) (приложение N 5).
7. Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 14.10.2016 N 1817-п "О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна) на территории Свердловской области" признать утратившим силу.
8. Настоящий Приказ направить для официального опубликования на "Официальном интернет-портале правовой информации Свердловской области" (www.pravo.gov66.ru) и "Официальном интернет-портале правовой информации" (www.pravo.gov.ru) в течение трех дней с момента подписания.
9. Копию настоящего Приказа направить в Главное управление Министерства юстиции Российской Федерации по Свердловской области и в прокуратуру Свердловской области в течение семи дней после дня первого официального опубликования.
10. Контроль за исполнением настоящего Приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Свердловской области Чадову Е.А.
И.о. Министра
Е.А.ЕСИНА
Приложение N 1
к Приказу
Министра здравоохранения
Свердловской области
от 24 июля 2019 г. N 1419-п
ПРОТОКОЛ УВЕДОМЛЕНИЯ О НАЛИЧИИ ДИАГНОЗА ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА)
Настоящий Протокол регулирует вопросы корректного отношения медицинского персонала учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, к женщине (родственникам) при рождении у нее ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), а также организацию обследования новорожденного для подтверждения патологии с последующим объявлением законным представителям ребенка диагноза в целях дальнейшего сопровождения семьи, профилактики социального сиротства, проведения мероприятий для полноценного развития ребенка и, при необходимости, своевременного лечения.
В родовом зале после рождения ребенка акушерка показывает новорожденного матери и выкладывает его на живот родильнице для кожного контакта при отсутствии противопоказаний со стороны ребенка и матери. В конце первого часа после рождения ребенок прикладывается к груди матери. В течение этого периода врач-неонатолог (акушерка) оценивает состояние новорожденного. По истечении времени кожного контакта (до 2 часов) ребенку проводится первичная обработка, антропометрия и осмотр врача. Родильницу информируют о весе и росте ее ребенка, при подозрении (по фенотипическим признакам) на синдром Дауна врач-неонатолог сообщает ей о внешних особенностях ребенка (необычные ушки, разрез глаз, короткая шея, широкое переносье и др.), если они ярко выражены или женщина сама задает вопросы о малыше, и предлагает обсудить это в палате после динамического наблюдения за ребенком. Слова "подозрение на синдром Дауна" категорически не озвучиваются.
В палате в течение первых суток врач-неонатолог и психолог (при наличии специалиста в медицинском учреждении) проводят беседу с женщиной о подозрении на синдром Дауна у ее ребенка (в присутствии родственников по желанию родильницы). Беседа должна проходить в условиях конфиденциальности, в отдельном помещении, вместе с ребенком. Разговор должен проходить в спокойном повествовательном тоне.
Запрещается:
1) обсуждать в беседе с родителями тему отказа от ребенка;
2) разлучать ребенка с матерью без медицинских показаний;
3) излагать субъективное виденье перспектив жизни ребенка и семьи;
4) высказывать личное мнение и прогнозы.
Матери ребенка (родственникам) должны быть предоставлены общие сведения о синдроме Дауна (приложение N 5). Психолог оказывает родильнице необходимую психологическую помощь.
В случае рождения ребенка в учреждениях здравоохранения г. Екатеринбурга в акушерское отделение приглашается врач-генетик ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для консультации.
Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование по предполагаемому диагнозу хромосомной патологии (синдром Дауна) и уведомляет женщину:
1) о методе постановки диагноза;
2) времени и месте постановки диагноза;
3) назначает дату консультации семьи для предоставления окончательного диагноза в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
При необходимости возможно проведение новорожденному ребенку телемедицинской консультации (по запросу) врачом-генетиком ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
При рождении ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна) в учреждениях здравоохранения Свердловской области врач-неонатолог в течение первых суток уведомляет женщину о необходимости проведения ребенку подтверждающей лабораторной диагностики (анализ крови на кариотип).
Объявление окончательного диагноза законным представителям ребенка проводится врачом-генетиком на приеме в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". По результатам объективного и цитогенетического (при подтверждении диагноза) исследований объявляется диагноз ребенка: синдром Дауна; семье проводится медико-генетическое консультирование по выявленной хромосомной патологии; выдается справка по дальнейшему наблюдению; вручается брошюра с координатами Свердловской региональной общественной организации инвалидов "Солнечные дети".
При работе медицинских работников (врачи-неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, акушерки, медицинские сестры акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных), психологов с родителями детей с синдромом Дауна рекомендуется использовать информационные материалы (приложение N 5).
Приложение N 2
к Приказу
Министра здравоохранения
Свердловской области
от 24 июля 2019 г. N 1419-п
ПОРЯДОК ОБСЛЕДОВАНИЯ ПРИ РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (СИНДРОМ ДАУНА)
При рождении ребенка с подозрением на синдром Дауна для подтверждения диагноза необходимо доставить образец крови ребенка в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни в соответствии с правилами доставки.
По готовности кариотипа лечащий врач медицинской организации извещается о результатах обследования, медицинский работник отделения медико-генетического консультирования записывает семью на прием к врачу-генетику в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".
