МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН
ПРИКАЗ
от 14 декабря 2022 года N 3271
Об организации расширенного неонатального скрининга в Республике Татарстан
С целью совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, снижения младенческой смертности и инвалидизации в Республике Татарстан, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" приказываю:
1. Утвердить:
алгоритм проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в медицинских организациях (приложение N 1 к настоящему приказу);
схему маршрутизации новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов (приложение N 2 к настоящему приказу);
форму информированного добровольного согласия на проведение неонатального скрининга (приложение N 3 к настоящему приказу);
форму информированного отказа от проведения неонатального скрининга (приложение N 4 к настоящему приказу);
форму информированного добровольного согласия на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики в рамках неонатального скрининга (приложение N 5 к настоящему приказу).
2. Руководителям территориальных органов здравоохранения Министерства здравоохранения Республики Татарстан, главным врачам медицинских организаций:
2.1. Назначить ответственных лиц за: обеспечение организации неонатального и расширенного неонатального скринингов, маршрутизацию пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, оформление электронного медицинского свидетельства о рождении, внесение информации о новорожденном в медицинскую информационную систему медицинских организаций с целью формирования структурированного электронного медицинского документа "Направление на неонатальный скрининг" и дальнейшую передачу в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО";
2.2. Обеспечить:
2.2.1. Проведение неонатального и расширенного неонатального скринингов в соответствии с алгоритмом проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в медицинских организациях (приложение N 1 к настоящему приказу);
2.1.2. Маршрутизацию новорожденных группы высокого риска при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 2 к настоящему приказу);
2.1.3. Направление на госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями, при наличии медицинских показаний, по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан";
2.1.4. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;
2.1.5. Направление отчета о взятии на диспансерный учет детей, с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями после проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, установлению инвалидности, ежемесячно до 5 числа, следующим за отчетным периодом, в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью Министерства здравоохранения Республики Татарстан на электронный адрес Nevlya.Gaynanova@tatar.ru (приложение N 7).
3. Главному врачу ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" Р.Ф.Шавалиеву:
3.1. Привести в соответствие штатное расписание медико-генетической консультации учреждения согласно Приложению N 2 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";
3.2. Принять меры по оснащению оборудованием лабораторий медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в соответствии с Приложением N 3 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";
3.3. Обеспечить:
3.3.1. Осуществление медико-генетической консультацией "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" скринингового лабораторного исследования образцов крови из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного в течение 72 часа от момента поступления тест-бланков;
3.3.2. Организацию отправки образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологи и перинатологии им. академика В.И.Кулакова" для проведения расширенного неонатального скрининга, в течение 24 часов после получения тест-бланков от медицинских организаций Республики Татарстан;
3.3.3. Информирование о новорожденных группы высокого риска, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, первичных медицинских организаций по месту проживания или нахождения новорожденного в электронном виде и по телефону, и родителей ребенка (законных представителей) новорожденного;
3.3.4. Доставку тест-бланков с образцами крови новорожденных из медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова", выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в течение 24 часов с момента взятия биологического материала;
3.3.5. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках неонатального скрининга врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;
3.3.6. Направление врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" на госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (при необходимости);
3.5.7. Назначение врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" специализированных лечебных продуктов питания и лекарственных препаратов.
4. Главному врачу ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" А.И.Зиатдинову:
4.3. Обеспечить:
4.3.1. Оказание консультативной помощи профильными специалистами новорожденным из группы высокого риска и пациентам с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями;
4.3.2. Госпитализацию новорожденных из группы высокого риска, выявленных в рамках неонатального скрининга, с клиническими проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний и наличии показаний (до подтверждающей диагностики);
4.3.3. Госпитализацию пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках расширенного неонатального скрининга (при необходимости) после согласования с врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (после подтверждающей диагностики);
4.3.4. Взятие на диспансерный учет и динамическое наблюдение профильными специалистами пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках неонатального скрининга согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи;
4.3.5. Оказание экстренной, плановой медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;
4.3.6. Проведение консультаций с врачом-генетиком медико-генетической консультации "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" или медицинской организацией третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиумов врачей с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения, в случае госпитализации пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в профильные отделения в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан".
5. Заместителю министра здравоохранения Республики Татарстан Ф.Ф.Яркаевой взять на контроль обеспечение пациентов с подтвержденными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках неонатального скрининга специализированными лечебными продуктами питания и лекарственными препаратами, в том числе в рамках взаимодействия с Фондом "Круг Добра".
6. Директору ГАУЗ "Республиканский медицинский информационно-аналитический центр" В.Г.Шерпутовскому организовать информационное сопровождение неонатального и расширенного неонатального скринингов и предоставление информации в разрезе медицинских организаций по форме (Приложение N 8 к настоящему приказу), ежедневно до 10:00 в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью Министерства здравоохранения Республики Татарстан.
7. Главным внештатным специалистам: по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан З.И.Вафиной, по неонатологии А.А.Бабинцевой, по педиатрии С.А.Сенек, по акушерству и гинекологии Т.Н.Шигабутдиновой обеспечить организационно-методическую работу с медицинскими учреждениями по проведению неонатального и расширенного неонатального скринингов и организации лечебной, реабилитационной помощи и диспансерного наблюдения пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями.
8. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя министра здравоохранения Республики Татарстан А.Р.Абашева.
Министр
М.Н.САДЫКОВ
Приложение N 1
к приказу
Минздрава Республики Татарстан
от 14 декабря 2022 г. N 3271
АЛГОРИТМ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
Неонатальный скрининг (НС) и расширенный неонатальный скрининг (РНС) осуществляется медицинскими организациями на врожденные и (или) наследственные заболевания, предусмотренными Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
Женская консультация (гинекологический кабинет)
1. При осуществлении приема врача акушера-гинеколога женских консультаций (гинекологических кабинетов) с профилактической целью у беременных на сроке 36 и более недель проводится:
1.1. Сбор документов для оформления электронного свидетельства о рождении для дальнейшего предоставления в родильном доме (отделении) при поступлении на родоразрешение (документ удостоверяющий личность матери (законного представителя), СНИЛС, полис ОМС);
1.2. Информирование будущих родителей (законного представителя) о проведении в родовспомогательном учреждении НС и РНС (Памятка для родителей новорожденных детей) (Приложение N 6 к настоящему приказу).
Родильный дом (отделение)
2. При поступлении пациентки на родоразрешение в родильный дом (отделение) проводится:
2.1. Подготовка документов для оформления медицинского электронного свидетельства о рождении:
Документ удостоверяющий личность матери (законного представителя);
СНИЛС;
