МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ АЛТАЙСКОГО КРАЯ
ПРИКАЗ
от 28 декабря 2022 года N 713
Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Алтайском крае
(с изменениями на 17 июля 2024 года)
(в ред. Приказов Минздрава Алтайского края от 27.05.2024 N 238, от 17.07.2024 N 306)
В целях организации проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Алтайском крае, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", постановлением Правительства Алтайского края от 20.12.2022 N 503 "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (Алтайский край) приказываю:
1. Утвердить:
порядок проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях (далее - "Порядок") (приложение 1);
перечень медицинских организаций, обеспечивающих забор биологического материала для проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга (приложение 2).
2. Главным врачам краевых медицинских организаций Алтайского края, перечень которых указан в приложении 2 к настоящему приказу, обеспечить:
назначение ответственных сотрудников за организацию проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга (далее также - "НС" и "РНС" соответственно);
подключение ответственных сотрудников к ВИМИС АКиНЕО для формирования направления на НС и РНС;
заполнение медицинских свидетельств о рождении в региональной информационной системе МЕД ДОК не позднее 24 часов с момента рождения;
формирование направлений на проведение НС и РНС в ВИМИС АКиНЕО;
с 01.01.2023 забор и доставку в медико-генетическую консультацию КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (далее - "КГБУЗ "КДЦАК") биоматериала для проведения НС и РНС в сроки не превышающие 24 часов с момента забора.
3. Главному врачу КГБУЗ "КДЦАК" Вахловой Ж.И. организовать:
обучение сотрудников краевых медицинских организаций правилам забора и доставки биологического материала в КГБУЗ "КДЦАК" для проведения НС и РНС;
обеспечение краевых медицинских организаций, перечень которых указан в приложении 2 к настоящему приказу, необходимым количеством тест-бланков для забора крови;
проведение каждому новорожденному скрининговых исследований в рамках неонатального скрининга;
передачу с 01.01.2023 тест-бланков для проведения расширенного неонатального скрининга с 3 пятнами крови в течение 24 часов от момента поступления в медико-генетическую консультацию в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ;
при выявлении положительных результатов тестирования направление биологического материала в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова";
формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;
направление новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания при наличии медицинских показаний, назначение специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики;
проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний в соответствии с Порядком, утвержденным настоящим приказом;
медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);
передачу сведений о детях с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медицинскую организацию по месту прикрепления или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.
4. Признать утратившим силу приказ Управления по здравоохранению Алтайского края от 05.04.2006 N 100 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни".
5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Алтайского края Белоцкую Н.И.
Министр
Д.В.ПОПОВ
Приложение 1
к Приказу
Министерства здравоохранения
Алтайского края
от 28 декабря 2022 г. N 713
ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННЫЕ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КРАЕВЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 17.07.2024 N 306)
1. Настоящий Порядок регламентирует проведение неонатального скрининга (далее также - "НС") и расширенного неонатального скрининга (далее также - "РНС") на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях (далее - "Порядок").
2. НС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - E70.0; фенилкетонурия B - E70.1; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0.
НС осуществляется лабораторией медико-генетической консультации КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (далее - "МГК КГБУЗ "КДЦАК").
3. РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бетакетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1; первичные иммунодефициты - D80 - D84.
РНС осуществляется НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
4. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняются ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова".
5. Для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания краевые медицинские организации (приложение 2) осуществляют забор образцов крови.
Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на 2 фильтровальных бумажных тест-бланках, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.
6. Перед взятием образцов крови у новорожденного заполняется информированное добровольное согласие на проведение медицинского вмешательства (НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания), которое дает один из родителей или иной законный представитель ребенка.
7. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и РНС (далее - "направление") формируется медицинским работником посредством ВИМИС АКиНЕО, распечатывается и прикрепляется к тест-бланкам.
8. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.
9. В случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови при поступлении под динамическое наблюдение в краевую медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или переводе на другой оказания медицинской помощи по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, указанные организации осуществляют забор образцов крови для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.
10. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС используются тест-бланки с 5 пятнами крови, в рамках РНС - тест-бланки с 3 пятнами крови.
Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в МГК КГБУЗ "КДЦАК".
11. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из краевой медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в МГК КГБУЗ "КДЦАК" не позднее 24 часов с момента забора.
С целью формирования оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, доставка биологического материала краевыми медицинскими организациями осуществляется самостоятельно или путем доставки с предварительным согласованием с краевыми медицинскими организациями по территориальной принадлежности по окружному принципу:
организации Барнаульского межрайонного медицинского округа - самостоятельно в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Бийский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Бийск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Рубцовский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Городская больница N 1, г. Рубцовск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Каменский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Каменская межрайонная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Алейский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Алейская центральная районная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Славгородский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Славгородская центральная районная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";
Заринский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Центральная районная больница, г. Заринск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК".
(в ред. Приказа Минздрава Алтайского края от 17.07.2024 N 306)
