В ЯНАО проводится НС на пять врожденных и (или) наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз в двух медицинских организациях: ГБУЗ "СОКБ" и ГБУЗ ЯНАО "НЦГБ".
Селективный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления жирных кислот по назначению врачей-генетиков, врачей детских стационаров при наличии клинических показаний проводится за пределами ЯНАО.
Подтверждающая диагностика при положительных результатах НС также выполняется при направлении пациентов за пределы ЯНАО.
Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями за период 2018 - 2021 годы и 9 месяцев 2022 года представлено в таблицах 5, 5.1.