Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах
Наименование | 2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 мес. 2022 года |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
Врожденный гипотиреоз | 1 | 0 | 3 | 2 | н.д |
Галактоземия | 2 | 1 | 0 | 2 | н.д |
Фенилкетонурия | 0 | 0 | 0 | 0 | н.д |
Адреногенитальный синдром | 6 | 5 | 9 | 4 | н.д |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 1 | 0 | н.д |
Наследственные болезни обмена | 2 | 1 | 0 | 0 | н.д |
Спинальная мышечная атрофия (G10-G12 системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему) | 7 | 13 | 6 | 4 | н.д |
Первичные иммунодефициты (D80-D89 отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм) | 88 | 203 | 54 | 69 | н.д |
Итого | 106 | 223 | 73 | 81 | н.д. |