Действующий

Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Ямало-Ненецком автономном округе" (с изменениями на 28 ноября 2023 года)



Таблица 7



Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Наименование показателя

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 мес. 2022 года

1

2

3

4

5

6

Врожденный гипотиреоз

0

0

0

0

0

Галактоземия

0

0

0

0

0

Фенилкетонурия

0

0

0

0

0

Адреногенитальный синдром

0

0

0

0

0

Муковисцидоз

0

0

0

0

0

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

Спинальная мышечная атрофия

0

0

0

0

0

Первичные иммунодефициты

0

0

0

0

0

Итого

0

0

0

0

0


Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год с 2018 года остается на относительно одном уровне (таблица 6).


Все дети с врожденными и наследственными заболеваниями состоят на диспансерном учете у профильных специалистов, врачей-педиатров, детям со стойким нарушением состояния здоровья установлен статус ребенок-инвалид.


По пяти наследственным заболеваниям (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) муковисцидоз, галактоземия) подтверждающая диагностика проводится за пределами ЯНАО.


При подтверждении диагноза пациент консультируется врачом-генетиком в МГЦ/МГК других субъектов Российской Федерации. Диспансерное наблюдение профильными специалистами осуществляется по месту жительства (таблица 12). При необходимости коррекции терапии, а также изменении состояния пациента проводятся ТМК с врачами-генетиками за пределами ЯНАО, решается вопрос о тактике ведения либо госпитализации пациента.


При ухудшении соматического состояния все пациенты госпитализируются в профильные отделения/отделения анестезиологии и реанимации с решением вопроса о дальнейшей тактике ведения или транспортировки в МГЦ, путем консультирования по ТМК.


В 2022 году выявлен один пациент с фенилкетонурией, медицинское учреждение в котором впервые установлен диагноз, - ФГАУ "НЦЗД" Минздрава России.


В ЯНАО особое внимание уделяется вопросам повышения качества и доступности лекарственного обеспечения граждан, а также обеспечения эффективными и безопасными лекарственными препаратами и медицинскими изделиями.


В 2022 году объем выделенных бюджетных ассигнований из федерального бюджета на льготное лекарственное обеспечение составил 203,5 млн рублей.


За текущий период 2022 года обеспечено лекарственными препаратами 6 525 федеральных льготополучателей, выписано порядка 50 тыс. рецептов, отпущено лекарственных препаратов на сумму 157,4 млн рублей. В том числе были обеспечены лекарственными препаратами 5 233 инвалида на сумму 125,50 млн рублей и 1 130 детей-инвалидов на сумму 31 млн рублей.


Средний расход на 1-го обратившегося федерального льготника составил 24 тыс. рублей.


Из средств окружного бюджета на лекарственное обеспечение региональных льготников в 2022 году предусмотрено 1 922 млн рублей. В текущий период 2022 года обеспечено около 119 тыс. региональных льготников, выписано 582 тыс. рецептов, лекарственных препаратов отпущено на сумму 1 756,4 млн рублей. В том числе были обеспечены лекарственными препаратами 2 544 инвалида на сумму 50 млн рублей и 676 детей-инвалидов на сумму 13 млн рублей.


Средний расход на 1-го обратившегося льготополучателя за счет средств окружного бюджета составил 15 тыс. рублей.


Кроме того, пациенты, которые включены в федеральный регистр больных по программе 14 высокозатратных нозологий, получают необходимые дорогостоящие лекарственные препараты за счет средств федерального бюджета.