Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

          Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 года N 274н

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - медицинская помощь) осуществляется медицинскими и иными организациями государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

2. Медицинская помощь оказывается в виде:

1) первичной медико-санитарной помощи;

2) специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

3. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:

1) амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

2) в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

3) стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. Медицинская помощь оказывается в следующих формах:

1) экстренная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента);

2) неотложная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, без явных признаков угрозы жизни пациента, не требующих экстренной медицинской помощи);

3) плановая (оказываемая при проведении профилактических мероприятий при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью).

5. Медицинская помощь осуществляется на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи.

________________

Часть 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-Ф3 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст.6724; 2018, N 53, ст.8415) (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ).

6. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, делятся на три группы.

Первая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 7 и 11 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Вторая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 8 и 12 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Третья А группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 9 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Третья Б группа - медицинские организации, подведомственные федеральным органам исполнительной власти, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 10 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении N 1 к настоящему Порядку.

Медицинская помощь в медицинских организациях третьей Б группы предусматривает оказание пациентам и их семьям медицинской помощи с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно-доказанной эффективностью, информационных технологий.

7. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняет медицинская организация третьей Б группы, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), отвечающую следующим требованиям:

1) наличие в штате не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей-лабораторных генетиков;

2) наличие опыта исследований методом тандемной масс-спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов не менее 10 лет;

3) наличие опыта молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний не менее 10 лет.

8. При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование", направляют пациента и при необходимости членов его семьи в медико-генетическую консультацию (центр).