Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Приложение N 1
к Порядку оказания медицинской
помощи пациентам с врожденными и (или)
наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом Министерства
здравоохранения Российской Федерации
от 21 апреля 2022 года N 274н

Правила организации деятельности медико-генетической консультации (центра)

1. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемой для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты), членам их семей и родственникам амбулаторно, в дневном стационаре.

2. В субъекте Российской Федерации предусматривается не менее одной Консультации.

3. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 октября 2015 г. N 707н "Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", по специальностям "генетика" или "лабораторная генетика" и "организация здравоохранения и общественное здоровье", требованиям профессионального стандарта "Специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья", утвержденного приказом Минтруда России от 7 ноября 2017 г. N 768н, имеющий стаж работы по специальности не менее пяти лет.

________________

Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный N 39438 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июня 2017 г. N 328н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 3 июля 2017 г., регистрационный N 47273) и от 4 сентября 2020 г. N 940н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 октября 2020 г., регистрационный N 60182).

Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 ноября 2017 г., регистрационный N 49047.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом, исходя из установленной структуры Консультации.

6. Консультации подразделяются на:

1) консультации первой группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации;

2) консультации второй группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, при необходимости пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для нескольких медицинских организаций;

3) консультации третьей А и Б групп, обеспечивающие цитогенетическую диагностику, при необходимости предимлантационное генетическое тестирование, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для медицинских организаций (не менее 3).

7. В структуре Консультации первой группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

2) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет;

3) процедурную;

4) цитогенетическую лабораторию.

8. В структуре Консультации второй группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача - детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);