(в редакции Постановления Правительства Самарской области от 10 октября 2011 г. N 500)
В соответствии со Стратегией социально-экономического развития Самарской области на период до 2020 года, одобренной постановлением Правительства Самарской области от 09.10.2006 N 129 «О Стратегии социально-экономического развития Самарской области на период до 2020 года», одной из главных целей в сфере здравоохранения является повышение доступности и качества услуг, оказываемых в учреждениях здравоохранения Самарской области.
В Самарской области ежегодно рождается более 36 000 детей, из них с врожденными пороками развития более 800 (2,2%), с хромосомными болезнями более 50. Врожденные и наследственные заболевания занимают лидирующую позицию среди причин смерти детей первого года жизни (22,9%) и детской инвалидности.
Значительные затраты на интенсивное хирургическое и медикаментозное лечение детей первого года жизни, медицинскую реабилитацию, социальную и педагогическую коррекцию, государственное социальное обеспечение детей в связи с инвалидностью, потери трудового потенциала родителей, осуществляющих уход за больными детьми, обусловливают необходимость решения проблемы предупреждения врожденной и наследственной патологии программными методами.
Пренатальная диагностика позволяет выявить некоррегируемые врожденные пороки развития и неизлечимые хромосомные болезни плода и предоставить семье исчерпывающую информацию о прогнозе здоровья будущего ребёнка, которая необходима для принятия правильного решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности.
В решении проблемы врожденной и наследственной патологии в Самарской области достигнуты значительные успехи. Проводится целенаправленная работа по предупреждению и своевременной дородовой диагностике врожденных и наследственных заболеваний - догестационная подготовка с периконцепционной профилактикой и пренатальная диагностика.
В рамках областной целевой программы «Улучшение репродуктивного здоровья населения Самарской области» на 2005 - 2009 годы, утвержденной Законом Самарской области от 11.03.2004 N 27-ГД, осуществлялось оснащение центров пренатальной диагностики современной ультразвуковой аппаратурой.
На базе медико-генетического центра Самарской областной клинической больницы имени М.И. Калинина в 2009 году открыта клиника одного дня для обследования беременных женщин на врожденную и наследственную патологию плода (OSCAR). Данный проект, финансируемый за счет средств областного бюджета, является одним из первых в России. В течение одного дня беременным женщинам проводятся специальные биохимические исследования крови, ультразвуковые исследования, инвазивная пренатальная диагностика, консультация генетика. Открытие клиники в Самарской области позволило повысить дородовую выявляемость хромосомной патологии плода с 3,3% (до открытия клиники) до 22,9% в 2010 году.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
В рамках реализации приоритетного национального проекта (далее - ПНП) «Здоровье» (приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года неонатальный скрининг проводится на наличие таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволяет своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.
При выборе заболеваний для неонатального скрининга в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
В Самарской области в рамках ПНП «Здоровье» неонатальный скрининг проводится с 2006 года, ежегодно выявляется 15 - 20 детей на ранних стадиях заболевания, что позволяет провести коррекцию и избежать инвалидизации. В рамках проведения аудиологического скрининга ежегодно выявляется около 300 детей с выраженным нарушением слуха, что позволяет провести радикальную коррекцию - кохлеарную имплантацию (в 2009 году - 12 детям, в 2010 году - 30).
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 27.12.2010 N 1140 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения» субъектам Российской Федерации с 2011 года будут предоставляться субсидии на приобретение оборудования и расходных материалов для проведения неонатального и аудиологического скрининга.
Актуальность настоящей Программы, ее цели и задачи определяются исходя из наличия нерешенных задач в системе организации пренатальной диагностики, неонатального и аудиологического скрининга на территории Самарской области. Предполагается, что реализация Программы будет способствовать:
укреплению материально - технической базы государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина»; (абзац в редакции Постановления Правительства Самарской области от 10 октября 2011 г. N 500)
внедрению современных медицинских технологий, направленных на снижение младенческой смертности от врожденных пороков развития;
раннему выявлению врожденной патологии у детей.
Применение программно-целевого метода позволит обеспечить системный поход к решению поставленных задач, контроль за ходом выполнения мероприятий Программы и оценку их результатов.