В Нижегородской области ежегодно рождается более 36 000 детей, Врожденные и наследственные заболевания занимают лидирующую позицию среди причин смерти детей первого года жизни (22,9%) и детской инвалидности.
Значительные затраты на интенсивное медикаментозное лечение детей первого года жизни, медицинскую реабилитацию, социальную и педагогическую коррекцию, государственное социальное обеспечение детей в связи с инвалидностью, потери трудового потенциала родителей, осуществляющих уход за больными детьми, обусловливают необходимость решения проблемы предупреждения врожденной и наследственной патологии.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
При выборе заболеваний для неонатального скрининга в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения учитывались такие факторы как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
Для обеспечения скрининга за счет средств федерального бюджета в рамках федеральной целевой программы "Дети России" осуществлялась поставка реагентов для диагностики фенилкетонурии и гипотиреоза, что позволяло ежегодно обследовать на базе медико-генетической консультации ГБУЗ "Нижегородская областная детская клиническая больница" от 85 до 99% новорожденных.
В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" с 2006 года в неонатальный скрининг дополнительно включена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Для проведения скрининга за счет средств федерального бюджета ежегодно осуществляется поставка диагностикумов. В результате проводимого скрининга ежегодно выявляется от 20 до 30 детей на ранних стадиях заболеваний, что дает возможность обеспечить их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
С 2007 года в Нижегородской области внедрена пренатальная (дородовая) диагностика пороков развития плода. До 2010 года биохимический скрининг беременных проводился во втором триместре беременности, с 16 по 20 неделю беременности. Это позволило за указанный период снизить показатель младенческой смертности за счет предотвращения рождения детей с пороками развития не совместимых с жизнью или не корригируемых. С учетом предстоящего перехода на критерии регистрации рождений детей с 22 недели гестации биохимический скрининг проводится в первом триместре беременности (с 11 по 14 неделю). Целью проведения биохимического скрининга остается максимально раннее выявление пороков развития плода и определение дальнейшей тактики ведения беременности.
Для выполнения необходимого объема исследований требуется дооснащение медико-генетической консультации ГБУЗ НО "Нижегородский областной клинический диагностический центр" специализированным оборудованием и расходными материалами в соответствии с приложением 1 к настоящей Программе, позволяющим проводить биохимический скрининг беременных на ранних этапах (в первом триместре беременности) для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности в случаях выявления пороков развития плода. Кроме того, планируется организация медико-генетических кабинетов по типу "единого окна" на базе межрайонных перинатальных центров и крупных женских консультаций г. Нижнего Новгорода.
В результате проводимого скрининга ежегодно выявляется в среднем в год 400 пороков развития плодов, из которых в 150 случаях беременность прерывается по медицинским показаниям со стороны плода. Это дает возможность предотвратить рождение детей с тяжелыми пороками развития не совместимыми с жизнью и, тем самым, снизить показатель младенческой смертности, а также в случаях возможности коррекции порока развития, своевременное в антенатальном периоде осуществить их коррекцию, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
С целью снижения числа детей-инвалидов, страдающих глухотой, в области осуществляется реализация комплекса мероприятий по профилактике тугоухости и глухоты, организации и проведению ранней диагностики нарушений слуха с использованием современных технологий.
С 2010 года в Нижегородской области в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" внедрен универсальный аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволяет своевременно выявить нарушения слуха у детей раннего возраста и оказать им необходимую медицинскую помощь, в том числе высокотехнологичную и провести эффективную реабилитацию.
На первом этапе универсального аудиологического скрининга новорожденные обследуются в родильном доме (3-4 сутки), при выписке из которого сведения о проведении и результатах скрининга вносятся в историю родов и историю развития ребенка, выписку новорожденного. В случае отсутствия в документации новорожденного отметки о проведении аудиологического скрининга при передаче его под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства аудиологический скрининг проводится в детской поликлинике.
Новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети с факторами риска по тугоухости и глухоте направляются на второй этап универсального аудиологического скрининга - сурдологический центр ГБУЗ "Нижегородская областная детская клиническая больница" до истечения 3-х месячного возраста. Программа реабилитации ребенка с нарушением слуха разрабатывается врачом - сурдологом в срок не позднее 6-месячного возраста ребенка.
Для обеспечения аудиологического скрининга в 2009-2010 годах за счет федерального бюджета в область осуществлялись поставки специального медицинского оборудования и профессиональная подготовка медицинских работников, осуществляющих аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни.
Ограниченный объем поставки оборудования позволил оснастить только 10 крупных акушерских отделений центральных районных больниц, 8 родильных домов, реализующих первый этап скрининга, и сурдологический центр ГБУЗ "Нижегородская областная детская клиническая больница".
В результате на первом этапе аудиологического скрининга обследовано 26 797 детей (охват новорожденных универсальным аудиологическим скринингом составил 81%), выявлено 703 ребенка с нарушениями слуха; на втором этапе обследовано 703 ребенка (100%), выявлено с нарушением слуха 22 ребенка. Нуждались в проведении операции кохлеарной имплантации 3 ребенка, выполнено оперативное лечение методом кохлеарной имплантации 3 детям (100% от числа нуждающихся детей).
Проанализировав итоги проведения аудиологического скрининга в 2010 году, Министерство здравоохранения и социальной политики Российской Федерации письмом от 10 февраля 2011 года № 15-3/10/2-1315 направило в субъекты рекомендации о принятии дополнительных мер по обеспечению не менее 95% новорожденных аудиологическим скринингом и усилению работы по отбору детей с нарушениями слуха на проведение кохлеарной имплантации.
В 2011 году изменен порядок финансирования мероприятий по проведению неонатального и аудиологического скрининга.
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года № 1140 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения" субъектам Российской Федерации с 2011 года предоставляются субсидии для самостоятельного приобретения необходимого оборудования и расходных материалов для проведения неонатального и аудиологического скрининга при условии софинансирования из средств областного бюджета.
Для проведения неонатального скрининга планируется приобретение диагностического оборудования и расходных материалов для медико-генетической консультации ГУЗ "Нижегородская областная детская клиническая больница".
Для увеличения охвата новорожденных универсальным аудиологическим скринингом, обследуемых с использованием, необходимо дополнительное приобретение современного оборудования для оснащения детских поликлиник перинатальных центров и детских поликлиник г. Нижнего Новгорода и отделения патологии новорожденных детей ГУЗ "Нижегородская областная детская клиническая больница" в соответствии с приложением 2 к настоящей Программе.
Таким образом система программных мероприятий настоящей Программы направлена на снижение влияния управляемых факторов риска рождения детей с тяжелой инвалидизирующей патологией, а также на обеспечение необходимых условий проведения скрининга новорожденных на наследственные заболевания.