Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан

от 1 июня 2006 г. N 519


"О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Татарстан"

____________________________________________________________________
Утратил силу на основании
приказа Минздрава Республики Татарстан от 1 июня 2017 года N 1235
____________________________________________________________________

Во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития РФ "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" (прил. 1) от 22 марта 2006 года N 185 и в целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Татарстан, приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Алгоритм 2-го этапа при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (прил. 2);

1.2. Формы направлений в консультативную поликлинику Детской республиканской клинической больницы МЗ РТ при положительном результате скрининга на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию (прил. 3).

2. Главным врачам медицинских учреждений:

2.1. Обеспечить выполнение мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в учреждениях здравоохранения, оказывающих помощь новорожденным;

2.2. Назначить ответственных лиц в территориях РТ за реализацию национального проекта в части проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания неонатальный скрининг с изданием соответствующих приказов в территориях и направлением копии приказов в отдел медико-социальных проблем материнства и детства МЗ РТ;

2.3. Организовать доставку тест-бланков с образцами крови в медико-генетическую консультацию Республиканской клинической больницы МЗ РТ в течении 2-х дней после забора крови;

2.4. Обеспечить направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации Республиканской клинической больницы МЗ РТ;

3. Главному врачу Республиканской клинической больницы МЗ РТ Кормачеву М.В.:

3.1. Обеспечить работу медико-генетической консультации Республиканской клинической больницы МЗ РТ по массовому обследованию новорожденных на наследственные заболевания

3.2. Оснастить медико-генетическую консультацию РКБ МЗ РТ необходимым оборудованием и расходными материалами для проведения лабораторного исследования образцов крови;

3.3. Направить в медицинские учреждения республики заведующего медико-генетической консультацией Республиканской клинической больницы МЗ РТ Латыпова А.Ш. и врачей лаборантов Замалову А.Н., Двуреченскую Л.И. для проведения обучающих семинаров;

4. Главному врачу Детской республиканской клинической больницы МЗ РТ Карпухину Е.В.:

4.1. Назначить ответственным за проведение неонатального скрининга заместителя главного врача Детской республиканской клинической больницы МЗ РТ по поликлинической части Чигвинцеву И.Г.

4.2. Обеспечить госпитализацию новорожденного ребенка с результатами положительных тестов, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации Республиканской клинической больницы МЗ РТ в Детскую республиканскую клиническую больницу МЗ РТ.

5. Ведущему специалисту по акушерству и гинекологии отдела медико социальных проблем материнства и детства Министерства здравоохранения РТ Гайнановой Н.Н.:

5.1. Обеспечить координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

6. Контроль исполнения приказа возложить на заместителя министра здравоохранения РТ Голубеву Р.К.

Алгоритмы
2-го этапа при проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Медико-генетическая консультация Республиканской клинической больницы МЗ РТ:

1.1. проводит биохимическое исследование доставленных образцов крови;

1.2. направляет информацию по выявленным первоначальным случаям ответственному врачу за неонатальный скрининг в ДРКБ МЗ РТ и в территории по месту проживания ребенка;

2. Ответственные врачи за скрининг в территориях:

2.1. направляют детей на консультацию в ДРКБ МЗ РТ в соответствии с утвержденной формой (формы направления при галактоземии, адреногенитальном синдроме, муковисцидозе);

2.2. в случаях отсутствия ребенка на участке (выезд, госпитализация и др.) устанавливают точное местонахождение ребенка и информируют ответственного врача ДРКБ МЗ РТ;

3. Ответственный врач за неонатальный скрининг в ДРКБ:

3.1. организует обследование направленных детей у специалистов ДРКБ МЗ РТ;

3.2. осуществляет контроль за своевременной явкой на обследование;

3.3. организует консультацию по телефону или выездные консультации специалистов ДРКБ МЗ РТ в лечебные учреждения республики;

Форма
направления в консультативную поликлинику ДРКБ МЗ РТ
при положительном результате скрининга на муковисцидоз

1. Ф.И.О. матери
2. Дата и место родов
3. Адрес проживания
4. Вес при рождении
5. Срок беременности
6. Пол ребенка
7. Состояние ребенка:
     удовлетворительное
     средней тяжести
     тяжелое
     крайне тяжелое
8. Диспептические явления:
     срыгивание
     рвота
     жидкий стул
9. Наличие    мекониального    илеуса   и   других   признаков   кишечной
   непроходимости
10. Бронхолегочные поражения
     кашель
     одышка
     цианоз

Ф.И.О. ответственного врача

Дата

Форма
направления в консультативную поликлинику ДРКБ МЗ РТ
при положительном результате скрининга при адреногенитальном синдроме

8. Ф.И.О. матери
9. Дата и место родов
10. Адрес проживания
11. Bec при рождении
12. Срок беременности
13. Пол ребенка
14. Состояние ребенка:
     удовлетворительное
     средней тяжести
     тяжелое
     крайне тяжелое
8. Диспептические явления:
     срыгивание
     рвота
     жидкий стул
9. Гермафродитные  гениталии,   гиперпигментация   мошонки,  крипторхизм,
   гипертрофия клитора, увеличение полового члена и др.
10. Синдром потери массы тела
11. Признаки обезвоживания
12. Наличие отеков

Ф.И.О. ответственного врача

Дата

Форма
направления в консультативную поликлинику ДРКБ МЗ РТ
при положительном результате скрининга на галактоземию

15. Ф.И.О. матери
16. Дата и место родов
17. Адрес проживания
18. Вес при рождении
19. Срок беременности
20. Пол ребенка
21. Состояние ребенка:
     удовлетворительное
     средней тяжести
     тяжелое
     крайне тяжелое
8. Диспептические явления:
     срыгивание
     рвота
     жидкий стул
9. Поражения печени:
     гепатомегалия
     желтуха
10. Поражение глаз
11. Неврологическая симптоматика

Ф.И.О. ответственного врача

Дата