МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН
ПРИКАЗ
от 1 июня 2017 года N 1235
О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан
Во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и в целях улучшения работы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - неонатальный скрининг) в Республике Татарстан, приказываю:
1. Утвердить:
Алгоритм действий государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан в случае выявления группы риска у новорожденных детей при проведении неонатального скрининга (далее - Алгоритм) (приложение N 1);
Рекомендуемую форму "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга" (далее - Экстренное извещение) (приложение N 2);
Рекомендуемые формы направлений в консультативную поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания (при муковисцидозе, адреногенитальном синдроме, галактоземии, врожденном гипотиреозе) (далее - ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ") (приложение N 3).
2. Руководителям Управлений здравоохранения по г. Казань, г. Набережные Челны, Альметьевского и Нижнекамского муниципальных районов Министерства здравоохранения Республики Татарстан, руководителям государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан:
2.1. Обеспечить проведение неонатального скрининга новорожденных детей в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";
2.2. Назначить ответственных лиц в части проведения неонатального скрининга новорожденных детей и дальнейшего наблюдения за детьми с выявленной патологией с изданием соответствующих приказов;
2.3. Организовать доставку тест-бланков с образцами крови в медико-генетическую консультацию Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "РКБ МЗ РТ") не реже 1 раза в 3 дня;
2.4. Обеспечить направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику при высоком риске наследственного заболевания в срок до 48 часов по получении Экстренного извещения из медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".
3. Главному врачу ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" (Р.Ф.Гайфуллин) обеспечить:
3.1. Проведение на базе медико-генетической консультации исследование тестов новорожденных детей в рамках неонатального скрининга;
3.2. Своевременное информирование государственных учреждений здравоохранения республики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга по форме "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного по результатам неонатального скрининга" (согласно утвержденной настоящим приказом форме);
3.3. Организацию консультации и наблюдения за новорожденными детьми в медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ", нуждающимися в дополнительном обследовании, уточнении диагноза по результатам неонатального скрининга при получении результатов повторного исследования и подозрении на фенилкетонурию.
4. Главному врачу ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ" (Р.Ф.Шавалиев) обеспечить дополнительное обследование и уточнение диагноза у новорожденных детей по результатам неонатального скрининга по направлению медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".
5. Начальнику отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Республики Татарстан Е.Г.Игнашиной обеспечить передачу сведений о количестве родившихся и обследованных новорожденных детей, которым проведен неонатальный скрининг в Департамент организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.
6. Главному специалисту по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан З.И.Вафиной обеспечить:
6.1. медико-генетическое консультирование детей с высоким риском наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга;
6.2. направление детей в ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ" на дополнительное обследование и уточнение диагноза по результатам неонатального скрининга;
6.3. передачу сведений о количестве обследованных новорожденных детей, которым проведен неонатальный скрининг, и количестве выявленных с высоким риском наследственного заболевания по результатам неонатального скрининга в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Республики Татарстан ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.
7. Считать утратившими силу приказы Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 27.10.2016 N 2155; от 01.06.2006 N 519, от 15.05.2007 N 273.
8. Контроль за исполнением приказа возложить на первого заместителя министра здравоохранения Республики Татарстан С.А.Осипова.
Министр
А.Ю.ВАФИН
Приложение N 1
к приказу
Минздрава РТ
от 1 июня 2017 г. N 1235
АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫХ УЧРЕЖДЕНИЙ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН В СЛУЧАЕ ВЫЯВЛЕНИЯ ГРУППЫ РИСКА У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
N п/п | Условия действий в случае выявления группы риска новорожденного ребенка | Медицинская организация | Алгоритм |
1. | Забор крови не проведен в родильном доме: - новорожденный ребенок выписан по месту жительства родителей до 4 дня жизни; - переведен в другую медицинскую организацию; | Родовспомогательное учреждение или другая медицинская организация | 1. Лечащему врачу (неонатологу) осуществить запись в выписке новорожденного ребенка и в журнале государственного учреждения здравоохранения отметку о невыполнении процедуры забора крови для проведения неонатального скрининга, указав причину невыполнения процедуры забора крови, в случае переливания крови или переливания компонентов крови, указать дату переливания; 2. Проинформировать (по закрытым каналам, телефону и другим доступным формам связи) руководителя детской поликлиники по месту жительства, или медицинской организации, куда был переведен ребенок, родителей новорожденного, о невыполнении процедуры забора крови с записью в медицинской документации о получении информации. |
Поликлиника по месту жительства | 1. Получить информированное согласие родителей (законных представителей), осуществить забор крови у новорожденного ребенка (на основании данных о невыполненной процедуре из родовспомогательной организации, откуда был выписан ребенок); 2. Направить образцы крови на исследование в медико-генетическую консультацию в срок не более 3 дней; 3. Сделать отметку в первичной медицинской документации о проведенной процедуре | ||
2. | В случае отнесения новорожденного ребенка в группу риска по результатам неонатального скрининга | Медико-генетическая консультация | Передача "Экстренного извещения медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга" ответственному лицу в части проведения неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания по месту жительства родителей (законных представителей) (согласно приложению N 2 к приказу Минздрава РТ от ______ N ____ |
Поликлиника по месту жительства | 1. Информировать родителей (законных представителей) о высоком риске наследственного заболевания с отметкой в журнале. 2. Получить информированное согласие родителей (законных представителей) на проведение подтверждающей диагностики. 3. Осуществить забор крови у новорожденного ребенка для проведения подтверждающей диагностики. 4. Направить образец крови на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов в медико-генетическую консультацию Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "РКБ МЗ РТ"). 5. Направить ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании, уточнении диагноза на консультацию в поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ") или в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" | ||
3. | Ребенок с положительным результатом скрининга не обнаруживается по месту проживания родителей | Поликлиника по месту жительства | 1. В случае невозможности установления местонахождения ребенка информировать территориальный орган управления здравоохранения в срок не более 7 календарных дней. 2. Информировать медико-генетическую консультацию ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" |
4. | Отказ родителей (законных представителей) от проведения скрининга | Родовспомогательная или другая медицинская организация | 1. Провести беседу с родителями (законными представителями) о необходимости проведения обследования новорожденного ребенка на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) и рисках развития наследственных заболеваний. 2. В случае отказа от проведения неонатального скрининга - оформление информированного отказа о проведении исследования от родителей (законных представителей). В случае отказа родителей (законных представителей) новорожденного ребенка от письменного оформления отказа от исследования, составить акт об отказе за подписью 3-х сотрудников медицинской организации (участковой бригады и заведующей педиатрическим отделением); 3. Предложить родителям (законным представителям) ребенка медико-генетическое консультирование в условиях медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ". 4. Проинформировать территориальный орган управления здравоохранения об отказе родителей (законных представителей) от проведения исследования в течение 3 рабочих дней с момента получения отказа. 5. В случае согласия родителей (законных представителей) провести необходимые процедуры |
Поликлиника по месту жительства |
Приложение N 2
к приказу
Минздрава РТ
от 1 июня 2017 г. N 1235
Рекомендуемая форма
Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга*
1. Фамилия, имя, отчество матери ребенка;
2. Дата родов, наименование и адрес медицинской организации, в котором произошли роды;
3. Наименование медицинской организации, в котором произведен первичный забор образцов крови у новорожденного ребенка и дата забора крови на неонатальный скрининг;
4. Дата проведения анализа и выявления новорожденного с высоким риском наследственного заболевания у новорожденного;
5. Адрес регистрации и проживания, адрес выбытия матери ребенка;
6. Контактный телефон матери.
________________
* Передается из медико-генетической консультации Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в медицинские организации Республики Татарстан.
Приложение N 3
к приказу
Минздрава РТ
от 1 июня 2017 г. N 1235
Направление в консультативную поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" при положительном результате скрининга на муковисцидоз
1. Неонатальный скрининг (указать дату: число, месяц, год проведения)
2. Фамилия, имя, отчество ребенка
3. Адрес регистрации и проживания
4. Вес при рождении
5. Пол ребенка
6. Направительный диагноз ребенка
7. Состояние ребенка (нужное подчеркнуть):
удовлетворительное
средней тяжести
тяжелое
крайне тяжелое
8. Диспептические явления (нужное подчеркнуть):
срыгивание
рвота
