За последние 5 лет в Республике Татарстан уровень заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития возрос с 14,5 до 21,0 на 1000 родившихся живыми. Начиная с 1993 года, врожденные пороки прочно заняли II место в структуре причин ранней неонатальной смертности после состояний перинатального периода. Из общего числа детей-инвалидов в республике 19% в 1998 году получили инвалидность в связи с имеющейся у них врожденной патологией.
Усилия, затрачиваемые на профилактику врожденной патологии, непомерно высоки по сравнению с результатами. Однако, современные достижения медицины позволяют предпринимать ряд мер для предупреждения рождения детей с врожденной патологией. По мнению ведущих репродуктологов России для дальнейшего снижения внутриутробной заболеваемости и ранней детской смертности необходимы меры по снижению патологических зачатий, которые трактуются как периконцепционная профилактика.
Увеличение числа эмбрионов с хромосомными аномалиями может сопровождаться ростом спонтанных абортов, хромосомных болезней, пороков развития, перинатальной гибели, что диктует необходимость дополнять периконцепционную профилактику пренатальной диагностикой.
В программе пренатальной диагностике центральное место занимает ультразвуковое исследование и результаты, полученные в республике за последние 2 года свидетельствуют об эффективности профилактики детской инвалидности и младенческой смертности при своевременной элиминации аномальных плодов при наличии к этому показаний.
Для подтверждения хромосомной патологии плода в республике внедряются инвазивные внутриутробные процедуры и в 1998 году сделано 52 исследования. Начата работа по освоению высокотехнологических инвазивных методов оперативной внутриутробной коррекции пороков, необходимость в которых становится все более острой.
В связи с изложенным, ПРИКАЗЫВАЮ утвердить:
1. Инструкцию по проведению мероприятий по периконцепционной профилактике (приложение 1).
2. Положение о кабинете инвазивных процедур (приложение 2).
3. Порядок проведения инвазивных процедур в целях пренатальной диагностики и лечения внутриутробного плода (приложение 3).
4. Перечень показаний для направления женщин на медико-генетическое консультирование (приложение 4).
5. Протоколы первичного и вторичного УЗ-исследования беременной, внутриутробного плода при массовом скрининге на врожденные пороки развития (приложение 5 и 6).
6. Карту экспресс-извещения о случае врожденной аномалии развития (приложение 7).
7. Инструкцию по заполнению карты извещения о врожденном пороке развития (приложение 8).
8. Инструкцию по фенотипическим проявлениям врожденных пороков развития (приложение 9).
9. Главному врачу Республиканской клинической больницы Фатихову Р.Г., главному врачу Детского медицинского центра Карпухину Е.В.:
а) определить механизм взаимодействия медико-генетической службы Республиканской клинической больницы и специализированных служб Детского медицинского центра в плане ведения новорожденных с врожденной патологией;
б) создать при Республиканской клинической больнице постоянно действующий перинатальный консилиум для выработки плана ведения беременности и последующей тактики при выявлении врожденной патологии у плода, с участием специалиста УЗ-диагностики, генетика, акушера-гинеколога, детского хирурга, уролога и кардиохирурга.
10. Начальнику ГМО и РТМО г.Нижнекамска Овчинникову В.М. внедрить методику периконцепционной профилактики для снижения высокого уровня врожденных пороков развития.
11. Начальникам Управлений здравоохранения гг.Казани, Набережные Челны, Бугульмы; Начальникам ГМО и РТМО г.Нижнекамска и Нижнекамского района; начальникам ТМО г.Альметьевска и Альметьевского района, г.Елабуги и Елабужского района; главным врачам Васильевского, Тукаевского, Лениногорского ТМО; главным врачам Республиканской клинической больницы и Республиканского медицинского клинического объединения;
главным врачам районов:
- взять под контроль исполнение приказов Министерства здравоохранения Республики Татарстан N 220 от 15 апреля 1997 г. "О совершенствовании пренатальной УЗ диагностики в Республике Татарстан", N 790 от 27 декабря 1996 г. "О внедрении мониторинга врожденных пороков", N 750 от 26 ноября 1998 г. "О совершенствовании медицинской помощи при прерывании беременности по социальным и медицинским показаниям" и решения аппаратных совещаний по совершенствованию работы медико-генетической службы от 13 мая 1997 года и 8 апреля 1998 г.
11. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Никольскую Л.А.
Министр здравоохранения
Республики Татарстан К.Ш.Зыятдинов