Приложение N 1
к приказу Минздрава РТ
от 6 мая 1999 г. N 355
Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития
Высокая частота ВПР представляет серьезную медицинскую проблему, а их предупреждение и ранняя диагностика является исключительно актуальными. В структуре перинатальной смертности доля врожденных аномалии развития составляет около 20%, а среди причин фетоинфантильных потерь достигает %.
В основе многих наследственных заболеваний лежат хромосомные и генные мутации, возникающие в половых клетках в процессе гамегогенеза, при оплодотворении н на первых стадиях дробления зиготы. Большинство аномальных эмбрионов элиминируется в первые дни после зачатия. Однако сбои в механизмах т.н. "очищающего отбора" определяют сохранение и развитие патологической беременности и рождение больного потомства.
Снижение частоты патологических зачатий имеет существенное значение для профилактики врожденной патологии и репродуктивных потерь.
Основная цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания гамет, овуляции, оплодотворения, имплантации и благоприятного развития эмбриона. Важнейшей частью периконцепционной профилактики является раннее выявление больных и семей повышенного риска генетических отклонений и пренатальная диагностика аномалий развития плодного яйца.