Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан
от 6 мая 1999 г. N 355
"О дальнейшем развитии службы пренатальной диагностики
и коррекции в Республике Татарстан"

За последние 5 лет в Республике Татарстан уровень заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития возрос с 14,5 до 21,0 на 1000 родившихся живыми. Начиная с 1993 года, врожденные пороки прочно заняли II место в структуре причин ранней неонатальной смертности после состояний перинатального периода. Из общего числа детей-инвалидов в республике 19% в 1998 году получили инвалидность в связи с имеющейся у них врожденной патологией.

Усилия, затрачиваемые на профилактику врожденной патологии, непомерно высоки по сравнению с результатами. Однако, современные достижения медицины позволяют предпринимать ряд мер для предупреждения рождения детей с врожденной патологией. По мнению ведущих репродуктологов России для дальнейшего снижения внутриутробной заболеваемости и ранней детской смертности необходимы меры по снижению патологических зачатий, которые трактуются как периконцепционная профилактика.

Увеличение числа эмбрионов с хромосомными аномалиями может сопровождаться ростом спонтанных абортов, хромосомных болезней, пороков развития, перинатальной гибели, что диктует необходимость дополнять периконцепционную профилактику пренатальной диагностикой.

В программе пренатальной диагностике центральное место занимает ультразвуковое исследование и результаты, полученные в республике за последние 2 года свидетельствуют об эффективности профилактики детской инвалидности и младенческой смертности при своевременной элиминации аномальных плодов при наличии к этому показаний.

Для подтверждения хромосомной патологии плода в республике внедряются инвазивные внутриутробные процедуры и в 1998 году сделано 52 исследования. Начата работа по освоению высокотехнологических инвазивных методов оперативной внутриутробной коррекции пороков, необходимость в которых становится все более острой.

В связи с изложенным, ПРИКАЗЫВАЮ утвердить:

1. Инструкцию по проведению мероприятий по периконцепционной профилактике (приложение 1).

2. Положение о кабинете инвазивных процедур (приложение 2).

3. Порядок проведения инвазивных процедур в целях пренатальной диагностики и лечения внутриутробного плода (приложение 3).

4. Перечень показаний для направления женщин на медико-генетическое консультирование (приложение 4).

5. Протоколы первичного и вторичного УЗ-исследования беременной, внутриутробного плода при массовом скрининге на врожденные пороки развития (приложение 5 и 6).

6. Карту экспресс-извещения о случае врожденной аномалии развития (приложение 7).

7. Инструкцию по заполнению карты извещения о врожденном пороке развития (приложение 8).

8. Инструкцию по фенотипическим проявлениям врожденных пороков развития (приложение 9).

9. Главному врачу Республиканской клинической больницы Фатихову Р.Г., главному врачу Детского медицинского центра Карпухину Е.В.:

а) определить механизм взаимодействия медико-генетической службы Республиканской клинической больницы и специализированных служб Детского медицинского центра в плане ведения новорожденных с врожденной патологией;

б) создать при Республиканской клинической больнице постоянно действующий перинатальный консилиум для выработки плана ведения беременности и последующей тактики при выявлении врожденной патологии у плода, с участием специалиста УЗ-диагностики, генетика, акушера-гинеколога, детского хирурга, уролога и кардиохирурга.

10. Начальнику ГМО и РТМО г.Нижнекамска Овчинникову В.М. внедрить методику периконцепционной профилактики для снижения высокого уровня врожденных пороков развития.

11. Начальникам Управлений здравоохранения гг.Казани, Набережные Челны, Бугульмы; Начальникам ГМО и РТМО г.Нижнекамска и Нижнекамского района; начальникам ТМО г.Альметьевска и Альметьевского района, г.Елабуги и Елабужского района; главным врачам Васильевского, Тукаевского, Лениногорского ТМО; главным врачам Республиканской клинической больницы и Республиканского медицинского клинического объединения;

главным врачам районов:

- взять под контроль исполнение приказов Министерства здравоохранения Республики Татарстан N 220 от 15 апреля 1997 г. "О совершенствовании пренатальной УЗ диагностики в Республике Татарстан", N 790 от 27 декабря 1996 г. "О внедрении мониторинга врожденных пороков", N 750 от 26 ноября 1998 г. "О совершенствовании медицинской помощи при прерывании беременности по социальным и медицинским показаниям" и решения аппаратных совещаний по совершенствованию работы медико-генетической службы от 13 мая 1997 года и 8 апреля 1998 г.

11. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Никольскую Л.А.

Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития

Высокая частота ВПР представляет серьезную медицинскую проблему, а их предупреждение и ранняя диагностика является исключительно актуальными. В структуре перинатальной смертности доля врожденных аномалии развития составляет около 20%, а среди причин фетоинфантильных потерь достигает %.

В основе многих наследственных заболеваний лежат хромосомные и генные мутации, возникающие в половых клетках в процессе гамегогенеза, при оплодотворении н на первых стадиях дробления зиготы. Большинство аномальных эмбрионов элиминируется в первые дни после зачатия. Однако сбои в механизмах т.н. "очищающего отбора" определяют сохранение и развитие патологической беременности и рождение больного потомства.

Снижение частоты патологических зачатий имеет существенное значение для профилактики врожденной патологии и репродуктивных потерь.

Основная цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания гамет, овуляции, оплодотворения, имплантации и благоприятного развития эмбриона. Важнейшей частью периконцепционной профилактики является раннее выявление больных и семей повышенного риска генетических отклонений и пренатальная диагностика аномалий развития плодного яйца.

Показания к периконцепционной профилактике

1. Возраст супругов моложе 19 лет и старше 35 лет.

2. Бесплодие в анамнезе.

3. Привычное невынашивание и мертворождение в анамнезе.

4. Генетический риск мультифакторных пороков развития.

5. Рождение гипотрофичных детей и преждевременные роды в анамнезе.

6. Инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. вирусные инфекции).

7. Сахарный диабет и другие эндокринные и обменные заболевания.

8. Другие экстрагенитальные заболевания (гипертоническая болезнь, заболевания почек, кардиопатия и пр.).

9. Длительное употребление лекарственных препаратов, в том числе оральных контрацептивов.

Методика периконцепционной профилактики

Периконцепционная подготовка проводится на этапе подготовки к планируемой беременности. Участниками периконцепционной профилактики являются: гинеколог, генетик, терапевт, андролог, эндокринолог.

А. Периконцепционное обследование

1. Генетическое исследование (анамнез, генеалогия, антропометрия, дерматоглифика, исследование хромосом).

2. Гинекологическое исследование:

- Анамнез и вагинальное исследование.

- Обследование на ЗППП.

- Гормональные исследования и измерение базальной температуры с целью уточнения характера нарушений менструального цикла (ановуляция, недостаточность лютеиновой фазы, гипоэстрогения, гиперпролактинемия).

3. Другие исследования:

- Серологическое исследование на токсоплазмоз, листериоз, ЦМВ, герпес показано при привычном невынашиванни, мертворождении, ВПР плода, психомоторной задержке развития детей.

- Терапевтическое.

- Эндокринологическое.

4. Пренатальная диагностика:

- Двукратное ультразвуковое исследование на сроке 10-14 недель и 20-24 недели беременности с применением аппарата с высокой разрешающей способностью,

- Определение сывороточного а-фетопротеина (АФП),

- Биопсия хориона (на 9-11 неделе беременности), амниоцентез (на 16-18 неделе) или биопсия плаценты, кордоцентез по показаниям.

Б. Периконцепционная подготовка.

Цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее благоприятного развития и имплантации.

1. Прием мультивитаминных комплексов, содержащих фолиевую кислоту, вит. В12, В6, С, Е по меньшей мере три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности. Рекомендуемые препараты: Комплекс по схеме Нарциссова, "Гендевит", "Ундевит", "Витамины для беременных" (США) по 1 формуле 1 раз в день.

2. Потребление пищи богатой фолатами и витаминами группы В. Пищевые источники фолиевой кислоты:

Злаковые и продукты их переработки (мука грубого помола, хлебо-булочные изделия из этой муки, гречневая и овсяная крупа);

Фасоль, соя, цветная капуста, зеленый лук, грибы;

Печень, творог, сыр, икра.

3. Ограничение ночных, сменных и вахтовых работ сопровождающихся изменением фотопериодизации и предрасполагающих к смещению овуляции и внутрифолликулярному старению яйцеклетки.

4. Исключение бытовых (курения, алкоголя, недоброкачественных или сомнительных продуктов питания) и промышленных токсикантов (растворители, летучие вещества и пр.), вредных физических факторов (шум, вибрация, электромагнитные поля и пр.).

5. Исключение чрезмерных стрессовых раздражителей.

6. Нормализация менструального цикла и секреторных преобразований.

З.Гайек. Периконцепционная подготовка врожденных пороков развития. В кн.: Медицинская генетика: теория и практика (итоги сотрудничества института медицинской генетики АМН СССР и институтов Академии наук ЧССР). Москва, 1989, с. 3-15,

А.И.Никитин. Современные проблемы периконцептологии (гигиена зачатия)/ Andrology, Reproductin, Sexology Vol 1. 3, 1994, N 3-4.

В.Ю.Альбицкий, Л.А.Никольская, М.Ю. Абросимова. Фетоинфантильные потери. Казань "Медицина" 1997.

Положение
"О кабинете инвазивных процедур"

1. Кабинет инвазивных процедур под контролем ультразвука создается в составе отделения ультразвуковых исследований больницы.

2. Руководство кабинетом осуществляется заведующим отделением ультразвуковых исследований.

3. Основными задачами кабинета являются:

- проведение всех видов инвазивных диагностических процедур, включая пренатальные при подозрении на патологию внутриутробного плода, требующих ультразвукового контроля;

- проведение лечебных процедур под контролем ультразвука;

- взаимосвязь и преемственность в работе с другими подразделениями больницы;

- внедрение в практику новых инвазивных методов диагностики и лечения под контролем ультразвука.

4. В соответствии с основными задачами в кабинете осуществляется:

- взятие биопсийного материала под контролем ультразвука из различных органов (простаты, печени, почек, лимфоузлов, молочных желез, щитовидной железы, плаценты, ворсин хориона и др. );

- пункция полостей для получения содержимого (плевральная, амниотическая, брюшная, суставная и др.);

- пункция новообразований и кист паренхиматозных органов, средостения, забрюшинного пространства и малого таза;

- диагностические лечебные манипуляции на внутриутробном плоде при наличии врожденной патологии

5. Для обеспечения работы кабинета в штат отделения ультразвуковой диагностики вводятся:

- 1 ставка операционной сестры

- 1 ставка санитарки

6. Инвазивные процедуры и манипуляции в кабинете проводятся врачами отделения ультразвуковой диагностики и профильного отделения.

7. Оборудование кабинета

- аппарат УЗД с набором необходимых датчиков и насадок

- иглы

- подставка для биксов со стерильным материалом

- столик манипуляционный - 2 шт.

- стол письменный - 1 шт.

- стол операционный (при отсутствии возможна установка перевязочного стола и гинекологического кресла)

- жалюзи оконные стерилизуемые

- кондиционер воздуха - 1 шт.

- передвижной осветитель операционный двухламповый

- облучатели бактерицидные: настенный или потолочный - 1 шт, передвижной - 1 шт.

- кушетка медицинская - 2 шт.

- шкаф для медикаментов

8. Санитарно-гигиенические требования:

- в соответствии с "Гигиеническими рекомендациями по оптимизации и оздоровлению труда медицинских работников, занятых ультразвуковой диагностикой" от 02.10.85 г. площадь кабинета составляет не менее 20 кв. метров на один ультразвуковой аппарат, смежное с кабинетом помещение для раздевания/одевания больных не менее 7 квадратных метров;

- не рекомендуется размещение кабинета в подвальных и полуподвальных помещениях;

- стены и потолок кабинета окрашиваются масляной краской, либо моющимися панелями;

- кабинет должен быть оборудован раковиной с холодной и горячей водой.

9. Режим работы кабинета:

- порядок проведения дезинфекционных работ и соблюдения санитарно-эпидемиологического режима в кабинете определяется по согласованию с эпидслужбой учреждения и утверждается главным врачом учреждения;

- сроки и порядок проведения процедур в кабинете определяются заведующим отделением ультразвуковой диагностики.