Под персонализированной медициной понимают медицину, в основе которой лежит анализ характеристик, которые можно объективно измерить и которые могут служить в качестве индикатора физиологических и патологических биологических процессов или фармакологических ответов на проводимое лечение, называемых биомаркерами, а также применение персонализированных методов и способов лечения заболеваний и коррекции состояний.
Результаты определения состояния биомаркеров используются в качестве предикторов в целях реализации принципов предиктивной медицины - индивидуального прогноза развития заболеваний и (или) выбора методов и способов их лечения при их наступлении, подобранных в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, отражаемых состоянием биомаркеров.
Выявление риска наступления заболевания на основании результатов определения состояния биомаркеров позволяет предотвратить наступление заболевания путем принятия соответствующих индивидуальных, также определяемых состоянием биомаркеров, профилактических мер, составляя основу превентивной медицины, нацеленной на предотвращение наступления заболевания или раннюю, досимптоматическую и доклиническую минимизацию его проявления, в отличие от конвенциональной медицины, сфокусированной на лечении заболеваний.
В основе персонализированной медицины лежат биомаркеры, выявление которых и связь с практически значимыми факторами, такими как риск наступления заболевания, эффективность действия лекарственного препарата и иное, являются результатами научных исследований в области молекулярной и клеточной биологии, молекулярной генетики, биологии развития, физиологии и иных смежных отраслей науки. Второй составляющей, определяющей развитие персонализированной медицины, является технологическое развитие, уровень которого должен обеспечивать возможность определения значимых биомаркеров в практическом здравоохранении.
Персонализированные подходы, основанные на анализе биомаркеров, находят все большее применение в практическом здравоохранении. В качестве примеров можно привести неонатальный скрининг на наличие ряда моногенных наследственных заболеваний, выбор для лечения онкологических заболеваний таргетных лекарственных препаратов с учетом молекулярных особенностей опухоли, а именно наличия в опухолевых клетках специфической мишени для воздействия, выявляемой с применением так называемых сопутствующих диагностикумов, оценку риска развития рака молочной железы и яичника при наличии мутаций в генах BRCA1/2, определение чувствительности опухоли к химиотерапевтическим препаратам на основе анализа определенных панелей биомаркеров.
Это направление сегодня активно развивается в мире, большое число исследований направлено на выявление значимых биомаркеров и их сочетаний, позволяющих определять риски развития заболеваний, прогнозировать эффективность действия лекарственных препаратов, проводить ранний (до появления клинически выявляемых признаков) мониторинг эффективности лечения. Важной для клинической практики технологией персонализации лечения является фармакогенетика, направленная на выявление связи между индивидуальными генетическими особенностями и вариабельностью эффектов лекарственных препаратов, позволяющая предсказывать степень проявления возможных побочных эффектов действия лекарственного препарата. Имплементация фармакогенетических подходов позволяет позволит существенно снизить вероятность проявления побочных эффектов применения лекарственных препаратов, повысить эффективность их применения за счет персонализации назначения лекарственных препаратов.
Важным для персонализированной медицины направлением научных исследований является выявление не только генетической предрасположенности к развитию заболеваний, но и модификаторов риска их развития, являющихся факторами окружающей среды, что особенно существенно для полигенно обусловленных предрасположенностей. Так, например, при наличии витилиго, предрасположенность к развитию которого имеет сложный полигенный характер, у одного из однояйцевых (то есть генетически идентичных) близнецов, у второго близнеца витилиго отмечается только в 23% случаев. Поэтому знание о факторах окружающей среды, способствующих реализации генетически обусловленной предрасположенности, является критичным для практической реализации принципов персонализированной профилактической медицины, позволяя сформировать индивидуализированный план профилактических мероприятий, направленный минимизацию рисков наступления заболевания. Отдельным направлением персонализированной медицины является применение индивидуализированных продуктов для лечения заболеваний и коррекции состояний. Развитие этого направления основано на достижениях биомедицинской науки. Примерами таких индивидуализированных средств для лечения заболеваний являются некоторые зарегистрированные в США препараты для лечения рака простаты и терапии лимфомы, которые производятся с использованием собственных клеток пациента. В настоящее время в ряде зарубежных стран разработаны и проходят клинические испытания новые методы лечения ряда тяжелых социально значимых заболеваний, основанные на применении различных биомедицинских технологий, включая терапию стволовыми клетками и клеточными продуктами (лечение аутоиммунных заболеваний, диабета второго типа, инфаркта миокарда, травм спинного мозга), генную терапию (лечение иммунодефицитов, муковисцидоза, болезни Гоше, некоторых форм рака и СПИДа). В Российской Федерации применение индивидуальных клеточных продуктов, классифицируемых как аутологичные биомедицинские клеточные продукты, регулируется Федеральным законом от 23 июня 2017* г. N 180-ФЗ "О биомедицинских клеточных продуктах", а обращение генотерапевтических лекарственных препаратов регулируется Федеральным законом от 12 апреля 2010 г. N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств", что создает необходимую законодательную базу для обращения таких продуктов (препаратов) и условия для развития персонализированной медицины в части применения индивидуализированных продуктов для лечения заболеваний и коррекции состояний.
________________
* Вероятно, ошибка оригинала. Следует читать "от 23 июня 2016 г.". - Примечание изготовителя базы данных.