В Нижегородской области за последние 5 лет отмечается стабильный рост рождаемости. По итогам 2012 года родилось почти 38920 детей. Однако, в структуре младенческой смертности и смертности детей раннего возраста (с 1 года до 4 лет включительно) врожденные и наследственные заболевания продолжают занимать второе рейтинговое место (22,9%). В структуре детской инвалидности врожденные уродства стоят на 6 месте (15%), а в возрастной группе 0-4 года - на первом месте (44%).
Значительные затраты на интенсивное медикаментозное лечение детей первого года жизни, медицинскую реабилитацию, социальную и педагогическую коррекцию, государственное социальное обеспечение детей в связи с инвалидностью, потери трудового потенциала родителей, осуществляющих уход за больными детьми, обусловливают необходимость решения проблемы предупреждения врожденной и наследственной патологии.
В рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" с 2006 года неонатальный скрининг проводится на пять наследственных заболеваний. Для проведения скрининга за счет средств федерального бюджета ежегодно осуществляется поставка диагностикумов. В результате проводимого скрининга ежегодно выявляется от 20 до 30 детей на ранних стадиях заболеваний, что дает возможность обеспечить их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
По итогам 2012 года было обследовано 38472 детей на неонатальный скрининг. Охват составил 99,3% (контрольный индикатор 95%). Выявлено 34 больных детей с наследственной патологией, в том числе 10 - с фенил-кетонурией, 7 детей - с муковисцидозом, 3 ребенка - с адреногенитальным синдромом, 14 - с тиреотоксикозом, не выявлено детей с галактоземией.
Все дети взяты на диспансерный учет, получают адекватную специфическую терапию. Закупка диагностикумов для неонатального скрининга в 2012 году позволила в полном объеме охватить новорожденных детей неонатальным скринингом. Закупка диагностикумов для неонатального скрининга в 2013 году позволит в полном объеме охватить новорожденных детей неонатальным скринингом (приложение 1 к настоящей Программе).
Охват аудиологическим скринингом по итогам 2012 года составил 98% (контрольный индикатор 95%). Универсальным аудиологическим скринингом охвачено 82% новорожденных детей. Всего обследовано универсальным аудиологическим скринингом 32148 детей. Выявлен 21 ребенок с нарушением слуха. По итогам скрининга трое детей нуждались в проведении оперативного лечения (кохлеарной имплантации). Двум детям лечение проведено. Один ребенок поставлен в "лист ожидания".
В период 2010-2012 годов в рамках реализации мероприятий приоритетного национального проекта в Нижегородской области приобретено 49 аппаратов для проведения универсального аудиологического скрининга. В остальных медицинских организациях Нижегородской области диагностика нарушений слуха осуществляется звукореактотестом, что снижает качество диагностики. Поэтому, с целью обеспечения доступности данного вида помощи требуется дооснащение шести учреждений родовспоможения и детства указанным оборудованием для проведения первого этапа аудиологического скрининга (приложение 1 к настоящей Программе).
С 2007 года в Нижегородской области внедрена пренатальная (дородовая) диагностика пороков развития плода. До 2010 года биохимический скрининг беременных проводился во втором триместре беременности, с 16 по 20 неделю беременности. Это позволило за указанный период снизить показатель младенческой смертности за счет предотвращения рождения детей с пороками развития, не совместимых с жизнью или не корригируемых. С учетом перехода на критерии регистрации рождений детей с 22 недели гестации биохимический скрининг с 2011 года в Нижегородской области проводится в первом триместре беременности (с 11 по 14 неделю). Целью проведения биохимического скрининга остается максимально раннее выявление пороков развития плода и определение дальнейшей тактики ведения беременности.
Для выполнения необходимого объема исследований в рамках программных мероприятий областной целевой программы "Совершенствование медико-профилактической помощи населению Нижегородской области" на 2012 год, утвержденной постановлением Правительства Нижегородской области от 17 июля 2012 года № 443, было проведено дооснащение медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Нижегородской области (далее - ГБУЗ НО) "Нижегородский областной клинический диагностический центр" специализированным оборудованием и расходными материалами, позволяющими проводить биохимический скрининг беременных на ранних этапах (в первом триместре беременности) для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности в случаях выявления пороков развития плода. Кроме того, организована работа окружных кабинетов пренатальной диагностики на базе межрайонных перинатальных центров и крупных женских консультаций г.Нижнего Новгорода. Для продолжения проведения пренатальной диагностики в ранние сроки беременности необходима закупка 425 наборов реагентов и расходных материалов для окружных кабинетов пренатальной диагностики с учетом роста рождаемости в регионе (прогнозируемое число родов за год 40000) (приложение 2 к настоящей Программе).
В результате проводимого скрининга ежегодно выявляется в среднем в год 400 пороков развития плодов, из которых в 150 случаях беременность прерывается по медицинским показаниям со стороны плода. Это дает возможность предотвратить рождение детей с тяжелыми пороками развития, не совместимыми с жизнью, и, тем самым, снизить показатель младенческой смертности, а также в случаях возможности коррекции порока развития, своевременно в антенатальном периоде осуществить их коррекцию, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.
Таким образом, система программных мероприятий направлена на снижение влияния управляемых факторов риска рождения детей с тяжелой инвалидизирующей патологией, а также на обеспечение необходимых условий проведения скрининга новорожденных на наследственные заболевания.