ПОЛОЖЕНИЕ О ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НА ТЕРРИТОРИИ АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ
1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области (далее - учреждения здравоохранения) неонатального скрининга на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия законного представителя в соответствии со статей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
3. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, и при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания на территории Астраханской области согласно приложению N 1 к настоящему Положению.
4. В случае ранней выписки новорожденного (на 2-е - 3-и сутки) или при переводе по медицинским показаниям в детский стационар сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию о необходимости проведения неонатального скрининга по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника). Детская поликлиника организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови на дом.
5. Забор крови осуществляется дополнительно в случае:
- если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании, кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;
- необходимости проведения новорожденному переливания крови (предпочтительно провести забор крови до переливания). Если образец крови был взят после переливания крови, следует повторить забор крови через 48 часов после переливания;
- наличия мекониального илеуса кровь берется повторно на 10 - 14-й и 21 - 28-й день жизни;
- нахождение ребенка на момент взятия крови в реанимационно-анестезиологическом отделении или в палате интенсивной терапии, крови берется повторно на 14-й день жизни или перед выпиской (если выписка планируется ранее 14-го дня жизни).
6. За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий фильтровальный тест-бланк. Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся (в зависимости от места забора крови) в историю развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка.
7. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области Александро-Мариинская областная клиническая больница (далее - ГБУЗ АО АМОКБ).
Образцы крови на специальных фильтрованных бумажных тест-бланках доставляются в лабораторию неонатального скрининга ГБУЗ АО АМОКБ с сопроводительным листом в двух экземплярах согласно приложению N 2 к настоящему Положению.
8. При получении первичных результатов обследования формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым наследственным заболеваниям и группа "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям (при повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) и фенилаланина (при фенилкетонурии)). Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований. При выявлении ребенка из группы "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям специалист лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ информирует врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, который информирует главного врача или заместителя главного врача по лечебной работе учреждения здравоохранения о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Повторно кровь берется на чистый тест-бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на адреногенитальный синдром (АТС)", или "повтор на фенилкетонурию (ФКУ)", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на врожденный гипотиреоз (ВГ)". При повышенном содержании в крови новорожденного иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) повторно кровь берется с 21-го по 28-й день.
9. Новорожденным детям группы "риска" проводится комплексное медико-генетическое консультирование и по результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимый диагноз.
10. Медико-генетическое консультирование детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляется врачом генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, врачом эндокринологом государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой".
11. Медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственной заболеванием, осуществлять в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ и государственном бюджетном учреждении здравоохранения Астраханской области "Центр охраны здоровья семьи и репродукции".
12. Проведение неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, фиксируется в Журнале учета проведения неонатального скрининга согласно приложению N 3 к настоящему Положению.
13. Информирование беременных женщин о проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания в условиях женской консультации осуществляется с использованием Памятки "Неонатальный скрининг" согласно приложению N 4 к настоящему Положению.