11.4.11.

Классическая фенилкетонурия.
Другие виды гиперфенилаланинемии

Е70.0

Е70.1

Примечание к подпункту 11.4.11.

Количественная оценка степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных фенилкетонурией, основывается на определении степени выраженности стойких нарушений психических функций, языковых и речевых функций, эндокринной системы и метаболизма, нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и предусматривает оценку показателей нервно-психического, физического и речевого развития ребенка, учитывает форму, течение заболевания, возможность достижения безопасного допустимого уровня фенилаланина для каждого возрастного периода и прогноз, а также возрастной период, в котором невозможен самостоятельный контроль за течением заболевания (соблюдение основных принципов расчета лечебного питания, систематический контроль уровня фенилананина в сыворотке крови на допустимом безопасном уровне, осуществление самостоятельно диетотерапии) (формируется у ребенка к 14 годам).

11.4.11.1

Легкая (доброкачественная) гиперфенилаланинемия

Е70.0

При уровне фенилаланина в крови в пределах 2-6 мг/дл в период диагностики заболевания до начала соблюдения диеты (назначается при уровне ФА 6 мг/дл и выше в раннем возрасте в течение первых недель жизни ребенка) и в последующем при адекватном возрасту физическом, психомоторном, психическом развитии

10

11.4.11.2

Фенилкетонурия независимо от степени тяжести заболевания

Е70.0

С момента установления диагноза до 14 лет

40-60

11.4.11.3

Кофакторная фенилкетонурия

Е70.0

С момента установления диагноза до 14 лет

70-80

11.4.11.4

Фенилкетонурия, легкая (6-10 мг/дл), среднетяжелая (10-20 мг/дл), классическая форма (более 20 мг/дл)

Е70.0

В возрасте ребенка старше 14 лет на фоне диетотерапии с безопасным допустимым стабильным уровнем ФА крови при адекватном возрасту физическом, психическом, речевом развитии или незначительно выраженном отставании без неврологических осложнений

10-30

11.4.11.5

Фенилкетонурия, среднетяжелая форма

Е70.0

В возрасте ребенка старше 14 лет на фоне диетотерапии с невозможностью достижения безопасного допустимого стабильного уровня ФА крови с нарушением физического, психического, речевого развития до умеренной степени с развившимися неврологическими осложнениями, снижением интеллекта (IQ составляет 50-69)

40-60

11.4.11.6

Другие виды гиперфенилаланинемии (птеринзависимая кофакторная форма фенилкетонурии)

Е70.1

При птеринзависимых, кофакторных типах фенилкетонурии, более высоких показателях уровня фенилаланина, отсутствии стабилизации показателей в течение 2-3 месяцев, при нарушении психического развития (атипичное или аномальное), сопровождающегося УО легкой степени (IQ 50-69) в сочетании с нарушениями поведения и/или умеренной неврологической симптоматикой в виде повышенной возбудимости, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза

40-60

11.4.11.7

При атипичном варианте течения, аномальном психическом развитии с УО средней степени (IQ 35-49) и выраженной неврологической симптоматикой в виде повышенной возбудимости, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза

70-80

11.4.11.8

При тяжелой (IQ 20-34) глубокой степени УО (слабоумие, IQ менее 20) и значительно выраженной неврологической симптоматике в виде гиперкинезов, судорог, мышечной дистонии, гиперрефлексии (сухожильная) и/или спастического тетрапареза

90-100