Исполнение мероприятий региональной программы позволит достичь индикаторных показателей региональной программы и следующих результатов:
- сформирована, утверждена и реализована оптимальная маршрутизация для проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;
- созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными в результате проведения РНС наследственными и (или) врожденными заболеваниями. Проведена интеграция медицинских информационных систем, ЛИС, систем передачи и архивации изображений МО с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";
- внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, в 100 процентах профильных МО;
- организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.
Социально значимый результат региональной программы: внедрение региональной программы позволит совершенствовать уровень оказания медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность в работе акушерско-гинекологической, неонатальной, педиатрической и медико-генетической служб по организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге к 2025 году будет достигнут показатель младенческой смертности - 3,7 на 1000 новорожденных, родившихся живыми.