АДМИНИСТРАЦИЯ КОСТРОМСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 30 декабря 2022 года N 679-а


Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Костромской области"

(с изменениями на 4 декабря 2023 года)

(в ред. постановления администрации Костромской области от 04.12.2023 N 543-а)

В целях реализации мероприятий федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" администрация Костромской области постановляет:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Костромской области".

2. Настоящее постановление вступает в силу со дня его официального опубликования.

Губернатор
Костромской области
С.СИТНИКОВ

Приложение

Утверждена
постановлением
администрации
Костромской области
от 30 декабря 2022 г. N 679-а

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КОСТРОМСКОЙ ОБЛАСТИ"

(в ред. постановления администрации Костромской области от 04.12.2023 N 543-а)

Раздел I. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Костромской области" (далее - Программа) определяет цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Костромской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Программа разработана департаментом здравоохранения Костромской области, главными внештатными специалистами департамента здравоохранения Костромской области по акушерству и гинекологии, неонатологии, педиатрии и генетике на период 2023-2025 годов в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", методическими рекомендациями по формированию региональных программ "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденных заместителем Министра здравоохранения Российской Федерации О.О.Салагай от 24 октября 2022 года.

2. Программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъекта Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

3. Программа содержит рекомендации по организации проведения мероприятий по обеспечению НС и РНС и последующих за ранним выявлением действий при постановке на диспансерное наблюдение, обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости) пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, направленных на достижение цели Программы.

4. В настоящее время в Костромской области НС проводится на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний: классическая фенилкетонурия - код МКБ - 10 E70.0; фенилкетонурия B - E70.1; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0.

5. Внедрение РНС позволит проводить исследования дополнительно на 31 нозологию: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 (пропионовая ацидемия); метилмалоноваяметилмалонил-КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 (первичная карнитиновая недостаточность); среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинмаотмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтрансферазы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лазина и гидроксилизина - E72.3 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1; первичные иммунодефициты - D80-D84.

6. Раннее выявление заболеваний, указанных в пункте 5 настоящей Программы, необходимо для своевременного начала лечения, что позволит предупредить необратимые осложнения и сохранить качество жизни ребенка и семьи.

7. Выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний увеличивает эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

8. Проведение РНС повысит качество и доступность оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и снизит показатели младенческой и детской смертности.

9. В таблицах N 1 и 2 представлены сведения о координаторах и кураторах настоящей Программы.

Таблица N 1

Сведения о координаторах Программы

Таблица N 2

Сведения о кураторах Программы

Раздел II. АНАЛИЗ ТЕКУЩЕГО СОСТОЯНИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РАМКАХ НС В КОСТРОМСКОЙ ОБЛАСТИ

10. Для анализа текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Костромской области использованы данные Федеральной службы государственной статистики, форм федерального статистического наблюдения, региональной статистики с указанием источников, а также данные, представленные Центром охраны здоровья семьи и репродукции Костромской области "Центр матери и ребенка" ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы".

Данные указаны в абсолютных значениях, долях от общего числа и расчетных значениях на 100 тыс. населения.

Глава 1. КРАТКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КОСТРОМСКОЙ ОБЛАСТИ

11. Протяженность Костромской области с севера на юг - 260 км, с юго-запада на северо-восток - 500 км. Площадь территории - 60,211 тысячи квадратных километров. На севере Костромская область граничит с Вологодской областью, на юге - с Ивановской и Нижегородской областями, на западе - с Ярославской областью, на востоке - с Кировской областью.

12. В границах административно-территориальных единиц Костромской области всего образовано 127 муниципальных образований (по состоянию на 1 июля 2022 года): 6 городских округов, 6 муниципальных округов, 17 муниципальных районов, включающих: 9 городских поселений, 89 сельских поселений.

13. Область находится в пределах моренно-холмистой, местами заболоченной равнины.

14. Климат области умеренный континентальный. Средние температуры января от -11,5°C на юго-западе (г. Кострома, г. Нерехта, г. Волгореченск, п.г.т. Красное-на-Волге) до -14,0°C на северо-востоке (с. Павино, с. Боговарово, п. Вохма); июля - от +17,0°C на северо-западе (г. Солигалич) до +18,5°C (п. Островское, п.г.т. Кадый, п.г.т. Судиславль); апреля - от +2,0°C до +3,5°C; октября - от +1,5°C до +3,0°C. Среднегодовая температура - от +1,5°C на северо-востоке (п. Боговарово) до +3,0°C на юго-западе (г. Кострома, г. Нерехта, г. Волгореченск, п.г.т. Красное-на-Волге). Абсолютный максимум температуры воздуха +37°C, абсолютный минимум -53°C (г. Солигалич). Количество осадков: от 530 мм/год на северо-востоке и севере (п. Боговарово, п. Вохма, г. Солигалич) до 600 мм/год на западе (г. Буй), с максимумом в летний период и минимумом в зимний. Количество осадков преобладает над испарением. Вегетационный период - 110-140 дней. Суммы температур вегетационного периода от 1600°C до 1900°C. Безморозный период продолжается от 100 дней на севере до 130 дней на юге. Снежный покров держится в среднем 150-155 дней. Средняя дата появления снежного покрова - конец октября, средняя дата разрушения снежного покрова - середина апреля. Максимальная толщина снежного покрова достигает в феврале-марте 55-80 см. Среднее количество солнечных дней в году - 124. Летом преобладающее направление ветра северо-западное, зимой - юго-западное. Средняя скорость ветра - 4,0 м/с. Время начала ледостава на реках - начало ноября, время вскрытия - конец марта-начало апреля. Толщина льда к концу зимы достигает 60 см. Ледоход длится 3-6 дней.

15. Численность населения области на 1 января 2022 года составила 620 776 человек, что на 7,647 тыс. человек (1,2%) меньше, чем на 1 января 2021 года. Городское население - 455 546 человек, сельское население - 165 230 человек. Плотность населения Костромской области - 10,31 человек на 1 квадратный километр.

16. Экологическая ситуация обусловлена главным образом промышленным загрязнением атмосферы и вод, сельскохозяйственным загрязнением почв.

Глава 2. АНАЛИЗ ОСНОВНЫХ ДЕМОГРАФИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ КОСТРОМСКОЙ ОБЛАСТИ

17. Основные демографические показатели Костромской области представлены в таблицах N 3-6.

Таблица N 3

Демографические показатели в Костромской области

Таблица N 4

Численность населения в Костромской области, абс.

Таблица N 5