1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе.
2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.
3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.
4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.
5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.
6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.
7. Внедрение действующих клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.
8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.
9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.
10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.
В Алтайском крае для организации проведения расширенного неонатального скрининга необходимо выполнить следующие мероприятия:
доработать информационную систему в части формирования, хранения и передачи в ВИМИС "АКИНЕО" следующих структурированных медицинских сведений: направление на неонатальный скрининг, протокол лабораторного исследования;
разработать централизованную подсистему аналитики, оповещения и выявления триггерных событий на основании поставленных диагнозов, согласно проведенным НС и РНС;
разработать регистр детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ЕГИСЗ Алтайского края;