В Республике Татарстан сформирована трехуровневая система оказания медицинской помощи новорожденным.
Первый уровень представлен 37 центральными районными больницами.
Второй уровень: 6 межмуниципальных отделений реанимации и интенсивной терапии помощи в городах: Казань, Набережные Челны, Нижнекамск, Альметьевск, Лениногорск, Зеленодольск и 7 отделений патологии новорожденных и недоношенных детей в городах: Казань, Набережные Челны, Нижнекамск, Альметьевск, Лениногорск, Бугульма, Зеленодольск.
Третий уровень: ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" - головное учреждение службы детства.
База детского здравоохранения включает: 8 детских городских больниц, 50 детских поликлиник и поликлинических отделений, республиканские специализированные клиники, 5 детских стоматологических поликлиник, 3 детских санатория, государственное казенное учреждение здравоохранения "Республиканский дом ребенка специализированный", ГАУЗ "Детский центр медицинской реабилитации" г. Нижнекамска, некоммерческое медицинское частное учреждение "Детский хоспис".
Порядок организации помощи детскому населению определяется приказами Министерства здравоохранения Республики Татарстан: от 25.02.2013 N 287 "О внедрении Порядка оказания педиатрической помощи детскому населению Республики Татарстан", от 04.02.2022 N 254 "О совершенствовании оказания медицинской помощи по профилю "неонатология" в Республике Татарстан".
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 01.06.2017 N 1235 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан" организовано массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг).
Для проведения неонатального скрининга забор образцов крови осуществляется на бумажный фильтровальный тест-бланк из пятки новорожденного через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенных и на 7 сутки у недоношенных новорожденных. После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.
Забор крови осуществляется в 36 родовспомогательных учреждениях, 13 ургентных залах, 60 детских поликлиниках/детских поликлинических отделениях (I и II уровня), поликлинике ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (III уровень), 7 отделениях патологии новорожденных, 6 отделениях реанимации новорожденных, ГАУЗ "Республиканская клиническая инфекционная больница имени профессора А.Ф.Агафонова" (приложение N 1). Забор крови осуществляют 344 медицинских работника, из них обученные правилам забора проб для проведения неонатального скрининга - 344 человека (100 процентов) (приложение N 1).
Медико-генетическая консультация ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" проводит подтверждающую диагностику в рамках проведения неонатального скрининга и медико-генетическое консультирование пациентов (приложение N 2). Ответственным медицинским работником медицинской организации, осуществляющей забор крови новорожденного, в соответствии со сформированным реестром осуществляется отправка тест-бланков для выполнения неонатального скрининга в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан". Отправка тест-бланков для выполнения неонатального скрининга в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" осуществляется не реже 1 раза в 3 дня на автотранспорте медицинской организации, где проведен забор крови новорожденного.
Регистрация и прием бланков для проведения неонатального скрининга осуществляется медицинским регистратором в медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан". Проведение исследований на неонатальный скрининг осуществляется в лаборатории неонатального скрининга согласно стандартной операционной процедуре "Проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания" (СОП КП/МГК.СОП-01-01-2019 утвержден главным врачом ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" Р.Ф.Шавалиевым). С помощью счетчика WALLAC 1420 MULTILABEL COUNTER VICTOR-2 измеряется уровень фенилаланина, тиреотропного гормона, 17а-гидроксипрогестерона, галактозы, иммунореактивного трипсина. Все образцы с концентрацией выше нормы проверяются повторно. В случае повторного обнаружения в том же образце крови концентрации выше пороговой, данные новорожденного вносятся в журналы "Экстренного извещения новорожденных для подтверждающей диагностики". Данные новорожденного ребенка в группе риска передаются врачом медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" по месту жительства родителей (законных представителей) в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям согласно рекомендуемой форме извещения в соответствии с приложением N 2 приказа Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 01.06.2017 N 1235 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан".
В случае высокого риска наследственных заболеваний медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, обеспечивает повторный забор и направление образов крови ребенка на подтверждающую диагностику в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в срок до 48 часов по получению "Экстренного извещения". В случае положительного результата неонатального скрининга данные новорожденного ребенка передаются врачом медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" по месту жительства родителей (законных представителей) в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям, согласно рекомендуемой форме извещения в соответствии с приложением N 2 приказа Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 01.06.2017 N 1235 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан". При положительном результате неонатального скрининга новорожденные направляются на консультацию, дополнительное обследование и уточнение диагноза в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", при подозрении на врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию - в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан". Врач медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" вносит в журнал "Пациенты с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями" сведения о пациентах с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга. Новорожденные с установленными выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями передаются профильным специалистам для диспансерного наблюдения и назначения (при необходимости) специфических лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.
В Республике Татарстан функционирует региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Уровень оснащенности медико-генетической консультации ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" представлен в приложении N 3.