МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
АМУРСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 28 марта 2014 года N 366
О формировании регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жгонеугрожающими и хроническими
прогрессирующими (редкими) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности
жизни граждан или их инвалидности
Во исполнение Постановления Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизиеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", в соответствии со статьей 44Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
приказываю:
1. Назначить ответственным за ведение регионального сегмента Федерального регистра (далее - региональный сегмент) лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности ведущего консультанта отдела организации оказания медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения области Г.В.Карепову.
2. Утвердить порядок ведения регионального сегмента в соответствии с перечнем заболеваний согласно приложению N 1 к настоящему приказу.
3. Руководителям медицинских организаций области, подведомственных министерству здравоохранения области обеспечить:
3.1. представление ответственному за ведение регионального сегмента направлений на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанньгх) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в региональный сегмент по форме согласно приложению N 2 к настоящему приказу "Направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугр ожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности";
3.2. предоставление направлений на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, содержащиеся в региональном сегменте по форме согласно приложению N 3 к настоящему приказу "Направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жшнеутрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности", и извещений об исключении указанных сведений из регионального сегмента по форме согласно приложению N 4 к настоящему приказу "Извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности";
3.3. утвердить приказом лиц, ответственных за ведение журнала учета выдачи направлений на включение (внесение изменений) в региональный сегмент и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов по форме согласно приложению N 5 к настоящему приказу "Форма журнала регистрации выданных направлений на включение (внесение изменений) сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и извещений об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения области Н.В.Климову.
Заместитель Председателя Правительства Амурской области
министр здравоохранения области
Н.Л. Тезиков
Приложение N 1
к приказу Министерства здраво охранения Амурской области
от 28.03.2014 года N 366
Порядок
представления медицинскими организациями в министерство здравоохранения области направлений на включение
сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности,
и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра
1. Настоящий Порядок регулирует вопросы представления медицинскими организациями сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - лица), необходимых для ведения регионального сегмента лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее -Федеральный регистр).
2. Медицинские организации, подведомственные министерству здравоохранения Амурской области, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, направляют сведения о лицах ответственному за ведение регионального сегмента в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза по форме согласно приложению N 2 к настоящему приказу "Направление на включение сведений в региональный сегмент лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими ггоогрессирутощими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
3. В случае изменения информации о лице, состоящем в регистре, медицинская организация направляет ответственному за ведение регионального сегмента извещение по форме согласно приложению N 3 к настоящему приказу "Направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
4. В случае выезда лица за пределы территории Амурской области на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация, в которой лицо находилось на медицинском обслуживании, представляют в министерство здравоохранения области извещение об исключении сведений из регионального сегмента в течение десяти рабочих дней со дня поступления информации по форме согласно приложению N 4 к настоящему приказу "Извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
5. Медицинские организации представляют сведения на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
Ответственный за ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан Перечень орфанных заболеваний
N | Перечень заболеваний | Код | |||
Гемолитико-уремический синдром | D59.3 | ||||
2. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 | |||
3. | Апластическая анемия неуточненная | D61.9 | |||
4. | Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) | D68.2 | |||
5. | Идиопатическая тромбоцитопеническая ггурпура (синдром Эванса) | D69.3 | |||
6. | Дефект в системе комплемента | D84.1 | |||
7. | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Е22.8 | |||
8. | Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил кетонурия, другие виды гиперфенил ал анинемии) | Е70.0, Е70.1 | |||
9. | Тирозинемия | Е70.2 | |||
10. | Болезнь "кленового сиропа" | Е71.0 | |||
11. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | Е71.1 | |||
12. | Нарушения обмена жирных кислот | Е71.3 | |||
13. | Гомоцистинурия | Е72.1 | |||
14. | Глютарикацидурия | Е72.3 | |||
15. | Галактоземия | Е74.2 | |||
16. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри- | Е75.2 | |||
Андерсона), Нимана-Пика | |||||
17. | Мукополисахаридоз, тип I | Е76.0 | |||
IS. | Мукополисахаридоз, тип II | Е76.1 | |||
19. | Мукополисахаридоз, тип VI | Е76.2 | |||
20. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | ES0.2 | |||
21. | Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | Е83.0 | |||
22. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 | |||
23. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | 127.0 | |||
24. | Юношеский артрит с системным началом | М08.2 | |||
6. или их инвалидности в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных пунктами 2-5 настоящего Порядка, осуществляет внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра.
Приложение N 2
к приказу Министерства здравоохранения
Амурской области от" __ "
Направление
на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
1. Фамилия, имя, отчество:
____________________________
(нпошиегея печатными буквами)
6. Код территории адреса места жительства больного по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований:
7. Сведения об инвалидности: ребенок-инвалид - 1,1 группа - 2, II группа - 3, III группа - 4, нет - 5 (в случае установления):
8. Серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов:
___________________
(пэкыепоынне)
серия номер выдан "____ " года
___________
(кем выдан)
9. Серия и номер ОМС
10. Наименование страховой медицинской организации, выдавшей полис ОМС
11. Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии):
12. Диагноз заболевания (состояние):
13. Код заболевания по МБК*
14. Наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включенного в Перечень(3),
15. Сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом "О государственной социальной помощи": да нет
_____________________
(лужи ос подчеркнуть)
16. Сведения о выписке лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в Перечень***,
17. Сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского приме- нения для лечения заболевания, включенного в Перечень(1),
_____________
(подпись)
Врач, выдавший направление
________________________
(фамилия, имя, отчество)
_____________
(подпись)
Руководитель медицинской организации:
________________________________
* Полис обязательного медицинского страхования.
