ПОРЯДОК
проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Хабаровском крае
1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - скрининг) на территории Хабаровского края в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от данных наследственных заболеваний.
2. Учреждением, отвечающим за проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в крае, является государственное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края, в структуре которого имеется медико-генетическая консультация (далее - Консультация).
Консультация обеспечивает:
- организационно-методическую работу с руководителями органов управления здравоохранением муниципальных образований и учреждений здравоохранения Хабаровского края по вопросам организации и проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
- прием, хранение и направление в территории края тест-бланков для проведения скринингов;
- лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей;
- медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием;
- проведение молекулярно-генетических и других лабораторных исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания;
- отбор и оформление медицинских документов детей с наследственными заболеваниями, нуждающихся в обследовании или лечении в федеральных специализированных медицинских учреждениях;
- формирование и ежемесячное предоставление обобщенной информации о ходе массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в крае в министерство здравоохранения Хабаровского края.
3. Для проведения скрининга производится забор крови у новорожденных детей во всех государственных или муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь беременным женщинам в период родов, в соответствии с Инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Хабаровском крае, утвержденной настоящим приказом (далее - Инструкция).
4. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследований незамедлительно осуществляется в государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающем медицинскую помощь детям, в соответствии с Инструкцией к настоящему приказу.
5. Доставка тест-бланков с образцами крови новорожденных в государственное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края из государственных или муниципальных учреждений, оказывающих помощь беременным женщинам в период родов и детям, осуществляется в соответствии с Инструкцией к настоящему приказу.
6. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются государственным учреждением здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края в срок до 10 дней с момента забора образца крови. При выявлении отклонений скринируемых показателей в образце крови новорожденного ребенка государственное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" безотлагательно направляет извещение о необходимости повторного обследования ребенка по адресу выбытия матери ребенка, а также извещает об этом телефонограммой и письмом орган управления здравоохранением муниципального образования края (по месту проживания семьи).
7. Направление образца крови на тест-бланке для повторного исследования или новорожденного ребенка на подтверждающую диагностику осуществляется в государственное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края не позднее 48 часов по получении телефонограммы/письма учреждением здравоохранения по месту жительства семьи.
8. Подтверждающая диагностика наследственных заболеваний, выявленных в ходе скрининга у новорожденных детей, осуществляется государственным учреждением здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края.
9. Оказание специализированной медицинской помощи детям с выявленными наследственными заболеваниями, в том числе стационарное обследование и лечение, осуществляется государственными учреждениями здравоохранения "Перинатальный центр" и "Детская краевая клиническая больница" министерства здравоохранения Хабаровского края.
10. Лабораторный контроль за лечением больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, выявленным в ходе массового скрининга, осуществляется государственным учреждением здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края.
11. В установленном порядке, при наличии медицинских показаний, государственное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" министерства здравоохранения Хабаровского края оформляет медицинские документы на детей, нуждающихся в обследовании или лечении в федеральных специализированных медицинских учреждениях.
Заместитель министра
А.Я.Деркач