Порядок
проведения мероприятий по пренатальной (дородовой)
диагностике нарушений развития ребенка
(с изменениями на 15 апреля 2014 года)
1. Настоящий порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее - Порядок) определяет комплекс и процедуру проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее - пренатальная диагностика).
2. Пренатальная диагностика проводится в целях предупреждения и раннего выявления врожденных и наследственных нарушений развития ребенка.
3. Пренатальная диагностика включает 2 уровня:
1 уровень - трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременной женщины и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2 уровень - мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке их тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению нарушения развития ребенка.
4. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременной женщины проводится наблюдающей за ней медицинской организацией в (абзац в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, - см. предыдущую редакцию):
10-14 недели беременности - для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка;
20-24 недели беременности - для детальной оценки анатомии ребенка с целью выявления пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
32-34 недели беременности - для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
При наличии медицинских показаний проводится дополнительное ультразвуковое исследование беременной женщины и (или) допплерометрия.
5. Забор пробы крови для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится:
у беременной женщины со сроком беременности до 13 недель (на 11-13 неделях) беременности для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, связанный с беременностью), хорионического гонадотропина (в-ХГЧ);
у беременной женщины со сроком беременности свыше 13 недель (на 16-20 неделях) для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина (в-ХГЧ).
Забор пробы крови у беременной женщины для проведения исследования уровней сывороточных маркеров осуществляет медицинская организация, наблюдавшая беременную женщину (абзац в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, - см. предыдущую редакцию).
6. Медицинская организация, осуществившая забор пробы крови беременной женщины (за исключением проб крови беременных женщин, наблюдение за состоянием здоровья которых осуществляется муниципальными учреждениями здравоохранения г. Красноярска, взятых на 11-13 неделе беременности), выделяет сыворотку крови и направляет ее с приложением копии протокола первого или последнего непосредственно предшествующего забору пробы крови ультразвукового исследования беременной женщины в краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики» (далее - Центр генетики) не позднее 3 дней со дня забора пробы крови.
Сыворотки крови, выделенные из проб крови беременных женщин, наблюдение за состоянием здоровья которых осуществляется медицинскими организациями, подведомственными исполнительным органам государственной власти Красноярского края и расположенными на территории г. Красноярска, взятых на 11-13 неделе беременности, направляются в клинико-диагностическую лабораторию краевого государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Красноярский межрайонный родильный дом № 4» (далее - РД № 4) не позднее 3 дней со дня забора пробы крови.
(Пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, - см. предыдущую редакцию)
7. Центр генетики проводит исследование представленной сыворотки крови, расчет комбинированного риска возникновения нарушений развития ребенка и направляет результаты исследования в медицинскую организацию, представившую сыворотку крови, в течение 5 рабочих дней со дня получения сыворотки крови (пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, - см. предыдущую редакцию).
8. Пренатальная диагностика 2 уровня включает:
медико-генетическое консультирование беременной женщины, имеющей риск возникновения нарушения развития ребенка;
дополнительное ультразвуковое исследование ребенка по медицинским показаниям;
инвазивную пренатальную диагностику.
9. Пренатальной диагностике 2 уровня подлежат беременные женщины:
у которых по результатам скринингового ультразвукового исследования выявлены нарушения в развитии ребенка: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие врожденных нарушений развития ребенка; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода;
с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;
имеющие риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (имеющие в анамнезе невынашивание беременности, антенатальную гибель плода, бесплодие, рождение ребенка с врожденными, наследственными или хромосомными заболеваниями);