1. Настоящий Порядок регулирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней.
2. Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода на территории Брянской области включает следующие мероприятия:
2.1. Скрининговое экспертное ультразвуковое обследование беременных женщин из прикрепленных территорий проводится врачом УЗИ, имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation), на экспертном ультразвуковом приборе в сроке 11 - 14 недель беременности в следующих учреждениях здравоохранения: ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр", ГБУЗ "Брянская областная больница N 1", ГБУЗ "Городская поликлиника N 1", ГУЗ "Брянский областной центр планирования семьи и репродукции", ГБУЗ "Консультативно-диагностический центр" г. Клинцы.
2.2. Забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А и бета-ХГЧ (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина человеческого) в сроке 11 - 14 недель беременности производится в процедурных кабинетах учреждений здравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации в течение суток, сыворотка крови доставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике при температуре 4°С, без замораживания).
2.3. Исследование крови беременных женщин в сроке 11 - 14 недель беременности на маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А, бета-ХГЧ проводится в лаборатории медико-генетической консультации на анализаторе, использующем технологию 2-й метки (трейс) для проведения прямых, высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе.
2.4. Ультразвуковое обследование беременных женщин в сроке 20 - 24 и 30 - 32 недели беременности проводится в ЛПУ по месту жительства с целью выявления врожденных пороков развития у плода, в том числе и беременным женщинам, не прошедшим ультразвуковой и биохимический скрининг в 11 - 14 недель беременности.
2.5. Экспертное ультразвуковое обследование беременным женщинам из группы риска в любые сроки беременности проводится в медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ по направлению врачей ЛПУ высококвалифицированными, сертифицированными специалистами на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового допплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D.
2.6. Медико-генетическое консультирование беременных женщин из группы высокого индивидуального риска по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка проводится врачами-генетиками МГК ГАУЗ БКДЦ. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе для плода и ребенка, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, необходимости пренатальной инвазивной диагностики.
2.7. Инвазивное пренатальное исследование (при наличии медицинских показаний) с последующим выполнением цитогенетических, молекулярно-генетических анализов полученных материалов проводится на базе МГК и отделения дозиметрических и цитогенетических исследований ГАУЗ БКДЦ.
2.8. Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины, при наличии результатов лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В, С, анализ влагалищного мазка).
2.9. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование в лабораторию отделения дозиметрических и цитогенетических исследований ГАУЗ БКДЦ. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа.
3. Рекомендовать главам муниципальных образований оказывать содействие в организации и проведении пренатального скрининга беременных женщин на территории Брянской области.