1. Настоящее Положение определяет порядок проведения неонатального скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения (далее - Учреждения) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 23.05.2012 N 527)
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в Учреждениях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с указанными выше рекомендациями.
4. Отметка о взятии образца крови для проведения неонатального скрининга заносится медицинским работником родовспомогательного учреждения, детской поликлиники, больничного учреждения в медицинские документы ребенка.
5. Образцы крови доставляются в лабораторию неонатального скрининга ГБУЗ ВО "Областная клиническая больница".
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 23.05.2012 N 527)
6.Учреждение обеспечивает направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в случаях, когда результат неонатального скрининга превышает установленную норму, в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетического кабинета ГБУЗ ВО "Областная клиническая больница".
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 23.05.2012 N 527)
7. ГБУЗ ВО "Областная клиническая больница" представляет отчет о результатах проведения неонатального скрининга в департамент здравоохранения администрации области ежемесячно в срок до 3 числа месяца, следующего за отчетным периодом.
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 23.05.2012 N 527)
8.Департамент здравоохранения администрации области передает сведения о результатах неонатального скрининга в Министерство здравоохранения Российской Федерации ежемесячно в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом.
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 18.12.2012 N 1438)
Приложение N 2
к постановлению Губернатора области
от 05.04.2011 N 283
(в редакции постановления Губернатора Владимирской области от 23.05.2012 N 527)