С 2011 года Республика Башкортостан стала участвовать в реализации пилотного проекта Министерства здравоохранения Российской Федерации по проведению пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода. В рамках данного проекта организована работа 9 межмуниципальных центров пренатальной диагностики на базах учреждений здравоохранения, закуплено оборудование для проведения пренатального ультразвукового и биохимического скрининга, подготовлены специалисты с получением международных сертификатов.
В целях своевременной коррекции нарушений развития новорожденного планируется направление рожениц с диагностированной хирургической патологией плода в новый Республиканский перинатальный центр с последующим лечением новорожденного в условиях ГБУЗ Республиканская детская клиническая больница и ГБУЗ Республиканский кардиологический центр, учитывая высокий риск оперативного вмешательства в период новорожденности.
В Республике Башкортостан, как и в Российской Федерации, более 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, с 2006 года начато обследование на выявление адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза.
В регионе успешно реализуются программы приоритетного национального проекта по ранней диагностике нарушений слуха, врожденных заболеваний обмена веществ и эндокринной системы. Республика Башкортостан одной из первых в Российской Федерации начала лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями за счет средств бюджета Республики Башкортостан.
По результатам аудиологического скрининга под динамическое наблюдение взято 494 ребенка, имеющих нарушения слуха. За три года проведено 277 кохлеарных имплантаций детям в ведущих федеральных центрах.
В рамках реализации скрининговых программ планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками и инвалидностью на 30%, снижению смертности от курабельных пороков развития - на 50%. Все это позволит снизить младенческую смертность на 10%, то есть сохранить жизни одной - двум тысячам детей, уменьшить инвалидизацию детского населения.