МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

ПРИКАЗ

от 27 апреля 2004 г. N 292-Д

О мерах по дальнейшему совершенствованию скрининга
новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз

____________________________________________________________________
Утратил силу на основании Приказа Минздрава РБ от 15.01.2021 N 22-Д.
____________________________________________________________________

В последние годы растет вклад наследственной патологии в структуру общей заболеваемости, инвалидности и смертности населения, особенно детского возраста. Эффективным методом раннего выявления и профилактики инвалидности при наследственных болезнях обмена веществ является неонатальный скрининг.

В Республике Башкортостан с 1989 года проводится массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), с 1994 года - на врожденный гипотиреоз (ВГ). С момента внедрения неонатального скрининга выявлено 69 детей, больных фенилкетонурией, и 78 - врожденным гипотиреозом. Своевременное проведение диетотерапии и медикаментозного лечения позволили предупредить развитие тяжелых нарушений в физическом и умственном развитии детей.

За счет централизованных средств бюджета республика в полном объеме обеспечена реактивами для неонатального скрининга. В 2003 году охват новорожденных скринингом составил 99,8%.

С целью дальнейшего совершенствования ранней диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, снижения инвалидизации и детской смертности от указанной патологии

приказываю:

1. Продолжить реализацию Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31.12.1993 N 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации" (в редакции Приказа МЗ РФ от 20.04.2001 N 125).

2. Начальникам управлений (отделов), главным врачам городов и районов:

2.1. Продолжить массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ), обеспечив забор крови у новорожденных в родильных домах (отделениях), при необходимости, в отделениях патологии новорожденных (детских отделениях), детских поликлиниках (поликлинических отделениях) согласно приложению.

2.2. Определить приказом по учреждению ответственных за полноту охвата новорожденых скринингом, качество взятых образцов крови и своевременность их доставки в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра (РПЦ).

2.3. Осуществлять отправку анализов в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра (г. Уфа, ул. Гафури, 74) не позднее трех дней с момента забора крови.

2.3. Обеспечить заполнение сведений об обследовании новорожденного на ФКУ и ВГ в обменной карте родильного дома, родильного отделения (ф. N 113/у), в выписке из истории развития новорожденного или медицинской карты стационарного больного (ф. N 027/у).

2.4. Проводить ежеквартально с лабораторией неонатального скрининга РПЦ сверку данных по обследованным детям.

2.5. Обеспечить повторный забор крови у новорожденных с подозрением на ФКУ и ВГ в течение трех дней с момента получения информации и направление анализов в Республиканский перинатальный центр для уточняющей диагностики.

3. Главному врачу Республиканской детской клинической больницы Хасанову Р.Ш., начальнику Управления здравоохранения администрации г. Уфы Викторову В.В.:

3.1. Назначить ответственных за проведение неонатального скрининга в Республиканском неонатальном центре (РДКБ) и городском неонатальном центре (ГДКБ N 17 г. Уфы).

3.2. Обеспечить своевременный забор крови у новорожденных и направление анализов в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра.

4. Главному врачу Республиканского перинатального центра Байрамгулову Ф.М.:

4.1. Обеспечить своевременное выполнение поступивших анализов из ЛПУ республики, проведение подтверждающей диагностики.

4.2. Продолжить ведение регистра и диспансерное наблюдение за детьми, страдающими фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

4.3. Организовать по заявкам ЛПУ обучение клинических лаборантов на рабочем месте методике забора крови у новорожденных на ФКУ и ВГ.

4.4. Проводить ежеквартально анализ качества проведения неонатального скрининга использования реактивов и белковых гидролизатов.

4.5. Представлять в отдел медицинских проблем материнства и детства МЗ РБ ежегодно до 10 января, следующего за отчетным годом, информацию о состоянии неонатального скрининга в республике.

4.6. Обеспечить своевременное представление в отдел медицинских проблем материнства и детства МЗ РБ заявок на приобретение реактивов для неонатального скрининга и белковых гидролизатов.

5. Считать утратившим силу Приказы Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от. 17.02.1989 N 64-Д "О проведении массового обследования новорожденных на фенилкетонурию", от 24.11.1993 N 571-Д "О проведении массового обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз".

6. Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителя министра Мурзабаеву С.Ш.

Министр
Ф.Б.Шамигулов

Приложение
к Приказу Министерства
здравоохранения РБ
от 27 апреля 2004 г. N 292-Д

Инструкция
по забору крови у новорожденных на фенилкетонурию
(ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ)

1. Забор образца крови у новорожденных производит клинический лаборант.

2. Забор крови у новорожденных проводится строго на 5 - 6 сутки жизни из пальца или пятки, только на фильтровальную бумагу, полученную в лаборатории неонатального скрининга. Недопустимо взятие крови на 1 - 4 сутки, так как возможны "ложноотрицательные" результаты.

3. У новорожденных с поражением ЦНС, инфекционными заболеваниями и хирургической патологией взятие образца крови проводится на 7 - 8 сутки жизни по месту пребывания новорожденного. В детской поликлинике (поликлиническом отделении) забор крови осуществляется для подтверждающей диагностики или при выявлении детей, не прошедших скрининг.

4. Маркировка образцов крови осуществляется на бланке над взятыми пятнами шариковой ручкой, разборчиво! (родильный дом или подразделение ЛПУ, N истории родов матери, истории новорожденного, дата рождения ребенка, дата забора крови, домашний адрес). Данные маркировки должны строго соответствовать записи в журнале отделения (палаты) для новорожденных (ф. N 102/у), отделения патологии новорожденных ЛПУ и журнале учета забора и направления анализов крови на ФКУ (срок хранения - 2 года).

5. Пропитка пятен кровью осуществляется следующим образом:

- протереть кожу 70 спиртом, затем - сухой стерильной ватой;

- одноразовым скарификатором осуществить прокол кожи, сухой стерильной ватой протереть первую каплю крови, затем вызвать легким надавливанием образование 2-й капли, держа конечность в висячем положении, пропитать кровью 3 кружочка на фильтровальной бумаге.

Пропитка пятен должна быть равномерной, насквозь. Переворачивать бумагу во время пропитки нельзя! Брать кровь капилляром нельзя!

Попадание воды, йода, спирта, фурацилина на пятна крови недопустимо!

Если пятна плохо пропитаны кровью, необходимо провести повторный забор.

6. Высушивать взятые образцы крови необходимо при комнатной температуре в горизонтальном положении в течение 2 - 6 часов.

Недопустимо во время сушки действие жара, а также складывание взятых сырых образцов друг на друга, давая возможность им соприкасаться.

7. Высушенные образцы положить в полиэтиленовый пакет и отправить в лабораторию неонатального скрининга с курьером или выслать по адресу: 450052, г. Уфа, ул. М.Гафури, 74 (медико-генетическая консультация Республиканского перинатального центра).

Хранить анализы в родильных отделениях не более 2 - 3 дней!

8. Старшая акушерка хранит бланки хроматографической бумаги, на которые осуществляется забор крови, и отвечает за правильность их маркировки, а также направляет их в лабораторию неонатального скрининга (ежедневно).

Ежеквартально проводится сверка данных об обследованных детях с лабораторией неонатального скрининга Республиканского перинатального центра по данным журнала учета забора и направления анализов крови на ФКУ.

Форма ведения журнала:

- N п/п,

- N истории родов,

- Ф.И.О. матери,

- домашний адрес (место постоянного и времен. места жительства),

- дата рождения,

- дата забора крови,

- кто осуществлял забор,

- дата отправки.



Документ сверен по:
"Рассылка".