Приложение N 9
к приказу Минздрава РТ
от 6 мая 1999 г. N 355
Клинические признаки пороков, подлежащих обязательному учету:
- АНЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие мозгового черепа и коры больших полушарий
- Спинно-мозговая грыжа - дефект формирования костного канала спинного мозга с образованием грыжевого выпячивания
- Энцефалоцеле - дефект костного черепа с образованием грыжевого выпячивания
- Гидроцефалия - расширение желудочков мозга
- Микротия - отсутствие или гипоплазия элементов наружного уха с заращением или сужением наружного слухового прохода
- Расщелина неба - неполное закрытие твердого или мягкого неба без расщелины губы
- Незаращение губы - одно, двухсторонний или центральный дефект формирования верхней губы с вовлечением или без вовлечения неба
- Порок сердца - все виды больших аномалий развития клапанов, перегородок или больших сосудов сердца
- Атрезия пищевода - врожденное отсутствие просвета пищевода на любом уровне
- Атрезия ануса - врожденное отсутствие заднепроходного отверстия
- Гипоспадия (и эписпадия) - аномальное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала
- Редукционные пороки конечностей - пороки, приводящие к укорочению конечности или уменьшению числа пальцев (фаланг)
- Полидактилия - преаксиальная - добавочные пальцы расположены со стороны большого пальца, постаксиальная - со стороны мизинца
- Диафрагмальные грыжи - дефекты диафрагмы, приводящие к выходу содержимого брюшной полости в грудную клетку.
- Грыжа пупочного канатика (омфалоцеле) - грыжевое образование, исходящее из дефекта пупочного кольца, имеет мембрану, к которой прикрепляется пуповина (обязательно указывать вовлечение печени)
- Гастрошизис - эвентрация органов брюшной полости через параумбиликальный дефект передней брюшной стенки без образования грыжевого мешка.
- Синдром Дауна - хромосомная патология, вызванная наличием избыточного материала 21 хромосомы с характерным симптомокомплексом.
- Множественные ВПР - наличие 2-х и более патогенетически не связанных с пороком развития