О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей (с изменениями на 20 апреля 2001 года)

ПОЛОЖЕНИЕ
о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей
федерального и территориального уровней

Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских и региональных показателей заболеваемости, обусловленной генетическими и тератогенными факторами, на единой методической основе. Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный комплекс сбора и обработки данных по наследственным и врожденным заболеваниям и порокам (далее региональный комплекс) является составной частью Федеральной системы эпидемиологического мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и пороков, обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит получать достоверные данные для принятия решений по совершенствованию специализированной медико-генетической помощи детскому населению. Целью системы является обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе анализа информации, аккумулируемой в региональных базах данных.

1. Назначение системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков

1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей предназначена для:

1.1.1. эпидемиологических исследований, имеющих целью изучение характера, структуры, уровней, динамики и тенденций распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в территориях субъектов Российской Федерации и России в целом;

1.1.2. наблюдения за больными с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, а также за их родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических генов, с оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства);

1.1.3. организации и оценки эффективности раннего выявления детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; представления данных о результатах скринингов и обнаружения пороков развития в раннем неонатальном периоде;

1.1.4. обеспечение обмена информацией с использованием компьютерных сетей между территориальными, межобластными и федеральными медико-генетическими центрами и консультациями для обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками;

1.1.5. оценки основных параметров, характеризующих состояние медико-генетической помощи;

1.1.6. обеспечения обмена информацией с другими базами данных на национальном и международном уровне и организации совместных исследований;

1.1.7. формирования государственной отчетности по врожденным и наследственным заболеваниям и порокам, в соответствии с утвержденными официальными формами;

1.1.8. формирования и представления по запросам пользователей информационно-справочных данных на основе первичной информации, хранящейся в территориальных базах данных медико-генетических консультаций, объединенных в сеть.

2. Функции системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков

Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы деятельности системы.

2.1. Внутритерриториальная деятельность - функции комплекса на территориальном уровне заключаются в представлении данных о распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений.

2.2. Межтерриториальная деятельность - проведение обобщенного анализа распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в России и эффективности работы системы медико-генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении генетически и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы; обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах данных для эпидемиологических и медико-экологических исследований на федеральном и международном уровнях.

3. Структура системы эпидемиологического мониторинга
и входящих в нее баз данных

3.1. Формирование баз данных осуществляется как на основе утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм.

3.2. Автоматизированные медико-генетические регистры включают комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и аналитико-статистические региональные данные (территориальный учет). Региональные базы данных включают полицевые сведения: о различных контингентах детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных, выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных, обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном, межобластном и федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне обеспечивается решение локальных (собственно территориальных) задач.

3.3. В региональной медико-генетической консультации, как в структурной единице системы, существуют следующие подразделения: медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации, цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой диагностики. Соответственно, программный комплекс для региональной медико-генетической консультации включает подсистемы, отвечающие задачам каждой из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой стороны, представляют собой единую региональную информационную систему, позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы медико-генетической службы для принятия управленческих решений.

3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной медико-генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной или нескольких административных территорий и особенностей организации территориальной медико-генетической службы, должны входить программы, функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:

3.4.1. сбор и обработку региональных данных, в разрезе административных районов, о контингентах больных с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками;

3.4.2. анализ регионального уровня и структуры врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые выявленных больных;

3.4.3. диспансерное наблюдение за контингентами детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, проживающими в зоне обслуживания медико-генетической консультации;

3.4.4. сбор и обработку региональных данных по результатам массового неонатального скрининга на наследственные заболевания и врожденные пороки;

3.4.5. медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства;

3.4.6. анализ эффективности лабораторных и инструментальных методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний и пороков.

4. Формирование, внедрение и функционирование региональных
программных комплексов

4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ).