В соответствии с требованиями специальности врач-генетик должен знать и уметь:
1. Общие знания:
- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
- общие вопросы организации медико-генетической помощи населению в стране, работы консультативных кабинетов по медицинской генетике и медико-генетических консультаций;
- правовые основы советского здравоохранения;
- историю развития отечественной медицинской генетики;
- принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска;
- вопросы диспансеризации больных и их семей с мультифакториальными формами заболевания;
- организационные и методические принципы медико-генетического консультирования;
- вопросы санпросветработы с врачами различного профиля и населением;
- анатомо-физиологические особенности плода и ребенка;
- взаимосвязь функциональных систем организма и их регуляция;
- физиологические особенности развития детей в различные возрастные периоды;
- основные вопросы патофизиологии, биохимии, иммунологии и других общемедицинских проблем;
- основы физиологии и патофизиологии системы кроветворения и гемостаза, кровообращения, дыхания, пищеварения и др.;
- молекулярные основы наследственности;
- цитологические основы наследственности; законы передачи наследственных признаков;
- различные формы изменчивости признаков у человека (мутаге-, тератогенез и др.);
- методы исследования генетики человека (генеалогический, син-дромологический, цитогенетический, специальные биохимические, популяционно-статистический);
- современные методы клинической и параклинической диагностики основных нозологических форм наследственной патологии;
- общую клиническую характеристику и особенности течения наследственных заболеваний;
- общую характеристику и особенности течения мультифакториальных болезней;
- принципы классификации патологии человека с генетической точки зрения;
- современную классификацию и дифференциальную диагностику основных наследственных заболеваний;
- генетические факторы этиологии и патогенеза наследственных болезней;
- показания для проведения цитогенетического обследования;
- показания для проведения специального биохимического обследования;