Для повышения эффективности работы сети перинатальных центров и педиатрических учреждений, обеспечения маршрутизации беременных и, в конечном итоге - снижения смертности и инвалидности, необходимо обеспечить раннюю, в том числе дородовую диагностику патологии у детей.
Наиболее эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, представляющая перспективное направление медицинской генетики и включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери, программу индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования, секвенирование).
Новые возможности для пренатальной диагностики стали доступны с развитием современных молекулярно-генетических методов, позволивших выявить ДНК плода в плазме крови беременных женщин с ранних сроков беременности. За рубежом аналогичные подходы пока используются только в научных целях. В России уже начаты работы в этом направлении и клинически апробированы технологии неинвазивной пренатальной диагностики на основании обнаружения плодовой ДНК. Развитие этого направления с внедрением наиболее информативных методик, смещением пренатальной диагностики на первый триместр беременности позволит как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку. При этом в числе мероприятий предусматривается развитие фетальной (внутриутробной) и неонатальной хирургии.
Фетальная хирургия является инновационным направлением оказания медицинской помощи внутриутробно еще не родившемуся ребенку. Это совершенно новое направление медицины и наша страна пока делает первые шаги в этом направлении. Несомненно, что данное мероприятия должно реализовываться на базе федеральных медицинских организаций, что обусловлено высокой сложностью оказания данного вида помощи.
В рамках региональных программ модернизации здравоохранения планируется развитие неонатальной хирургии в большинстве субъектов Российской Федерации. Однако технологии оперативного лечения детей раннего возраста требуют не только наличия определенного материально-технического оснащения учреждений, оказывающих хирургическую помощь детям раннего возраста, но и специально подготовленных кадров, обладающих навыками и опытом лечения таких пациентов.
Поэтому развитие данного направления в рамках реализации региональных программ модернизации здравоохранения является только первым этапом по созданию системы неонатальной хирургии в стране.
Дальнейшее развитие неонатальной хирургии, включая создание трехуровневой системы оказания медицинской помощи данному контингенту детей, позволит сохранить жизнь тысячам детей и обеспечить им полноценное развитие и интеграцию в общество.
Другим важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга, как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии.
В Российской Федерации более 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, которые являются обязательными в системе неонатального скрининга во всем мире. Расширение перечня скринируемых заболеваний зависит от социально-экономического развития государства.
С 2006 года, помимо проводимого обследования на вышеуказанные заболевания начато обследование на выявление адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза. Расширение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания с 2006 года включен в приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения.
За период 2006-2011 годов обследовано более 8 миллионов новорожденных, выявлено около 6000 случаев наследственных заболеваний.
При всех выявленных случаях заболевания проводится уточняющая диагностика, дети поставлены на диспансерный учет, проводится лечение.
Неонатальный скрининг позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, получения образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.
Данное направление требует дальнейшего развития, как в плане перехода на новые более современные технологии неонатального скрининга (например тандемная массспектрометрпя и др.), так и в плане расширения перечня скринируемых заболеваний (в ряде стран скринируется более 40 заболеваний).
В рамках описываемого мероприятия планируется и продолжение ранее начатого в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" в 2008-2011 годах нового алгоритма аудиологического скрининга. В результате проведения аудиологического скрининга создается регистр детей, подлежащих диспансерному наблюдению и последующему отбору на оказание высокотехнологичной медицинской помощи - операции кохлеарной имплантации.
Объем оказываемой высокотехнологичной помощи детям с нарушением слуха ежегодно увеличивается: в 2008 году детям проведено 200 операций кохлеарной имплантации, в 2009 году - 461 операция, в 2010 году - 1121 операция, в 2011 году - 1116 операций.
Российская Федерации занимает третье место в мире после Германии и Польши по оказанию хирургической (кохлеарная имплантация) и реабилитационной помощи детям-инвалидам с врожденной глухотой и тугоухостью.
Таким образом, аудиологический скрининг является одним из важнейших компонентов в профилактике детской инвалидности и требует дальнейшего развития в каждом регионе страны. Однако до настоящего времени сохраняется значительная разница результативности скрининга в регионах, что связано, прежде всего, с недостаточной организацией проведения данного мероприятия, подготовкой кадров, преемственностью между амбулаторно-поликлиническим и стационарным звеньями.
В рамках реализации этого мероприятия планируется повысить выявляемость врожденных пороков развития, хромосомных аномалий, что приведет к снижению рождения детей с неизлечимыми пороками и их инвалидностью на 30%, снижению смертности от курабельных пороков развития на 50%. Все это позволит снизить младенческую смертность на 10%, то есть сохранить жизни одной-двум тысячам детей.