Правила организации деятельности медико-генетической консультации (центра)
1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра) организаций, оказывающих медицинскую помощь (далее - медицинские организации) больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
2. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемым для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей (далее - больные).
3. На должность заведующего Консультацией назначается специалист, соответствующий требованиям, предъявляемым Квалификационными требованиями к специалистам с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 7 июля 2009 года N 415н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 июля 2009 года, регистрационный N 14292) с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26 декабря 2011 года N 1644н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 18 апреля 2012 года, регистрационный N 23879), по специальностям: "генетика", "терапия", "акушерство и гинекология", "педиатрия", "организация здравоохранения и общественное здоровье".
Заведующий Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.
4. Структура и штатная численность Консультации устанавливается учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации в случаях, когда Консультация создается как структурное подразделение, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.
5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения Консультации, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.
6. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:
консультативное отделение;
цитогенетическую лабораторию;
лабораторию массового скрининга;
лабораторию селективного скрининга;
лабораторию молекулярно-генетической диагностики;
отделение пренатальной диагностики, включающую кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляционную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики;
процедурную;
помещение для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний.
7. В Консультации рекомендуется предусматривать:
административно-хозяйственное отделение;
информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет, кабинет медицинской статистики.
8. Консультация осуществляет следующие функции:
оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;
организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;
проведение селективного скрининга;
организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;
проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;
проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях;