О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента (с изменениями на 5 июня 2020 года)

Код заболевания*

_______________

* Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

1.

Позиция исключена с 1 января 2019 года - постановление Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 года N 1390. - См. предыдущую редакцию.

2.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели)

D59.5

3.

Позиция исключена с 17 июня 2020 года - постановление Правительства Российской Федерации от 5 июня 2020 года N 829. - См. предыдущую редакцию.

4.

Позиция исключена с 17 июня 2020 года - постановление Правительства Российской Федерации от 5 июня 2020 года N 829. - См. предыдущую редакцию.

5.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
(синдром Эванса)

D69.3

6.

Дефект в системе комплемента

D84.1

7.

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Е22.8

8.

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Е70.0, Е70.1

9.

Тирозинемия

Е70.2

10.

Болезнь "кленового сиропа"

Е71.0

11.

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

Е71.1

12.

Нарушения обмена жирных кислот

Е71.3

13.

Гомоцистинурия

Е72.1

14.

Глютарикацидурия

Е72.3

15.

Галактоземия

Е74.2

16.

Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

Е75.2

17.

Позиция исключена с 1 января 2019 года - постановление Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 года N 1390. - См. предыдущую редакцию.

18.

Позиция исключена с 1 января 2019 года - постановление Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 года N 1390. - См. предыдущую редакцию.

19.

Позиция исключена с 1 января 2019 года - постановление Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 года N 1390. - См. предыдущую редакцию.

20.

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Е80.2

21.

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Е83.0

22.

Незавершенный остеогенез

Q78.0

23.

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

I27.0

24.

Позиция исключена с 1 января 2019 года - постановление Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 года N 1390. - См. предыдущую редакцию.