Положение
о заборе материала для неонатального скрининга
на фенилкетонурию новорожденных и порядке планового
направления больных ФКУ на консультацию
1. Для проведения обследования новорожденных Ленинградской области на фенилкетонурию (ФКУ) осуществлять забор крови из пятки на 4-5 день (у недоношенных - на 7 день) после рождения натощак утром перед кормлением на специальную фильтровальную бумагу (бланки). Бланки направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга (МГЦ) (ул.Тобольская, д.5) в будние дни с 10 до 16 часов или почтой по адресу: 194044, Санкт-Петербург, ул.Тобольская, д.5, Медико-генетический центр.
2. Необходимо наносить не менее 2 пятен крови диаметром не менее 12 мм на фильтровальные бланки в обозначенных местах и равномерную пропитку бланков кровью с двух сторон.
3. На бланках должна быть четко нанесена следующая информация:
- Ф.И.О. матери;
- дата рождения и день забора крови;
- место рождения;
- район;
- точный адрес и телефон родителей.
4. Бланки с кровью доставляются в МГЦ не позднее недели после взятия крови.
5. Отметка о взятии крови в родильном доме заносится в виде штампа в обменную карту ребенка.
6. Если роды происходили вне родильного учреждения (дома и т.д.), скрининг-тест провести в любом случае, при первом поступлении ребенка в лечебное учреждение.
7. При выявлении изменений уровня фенилаланина (ФА) в крови новорожденных врач-генетик ЛОГУЗ "Детская клиническая больница" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.
8. При получении такого сообщения ответственные лица районов должны повторить забор крови и доставить бланки в МГЦ г.Санкт-Петербурга (ул.Тобольская, дом 5) в течение недели.
9. При повторном подтверждении изменений уровня ФА в крови новорожденных генетик ЛОГУЗ "ДКБ" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.
10. При получении такого сообщения ответственные лица районов в течение недели направляют больного ребенка на консультацию к врачу-генетику ЛОГУЗ "ДКБ" с обязательным указанием в амбулаторной карте веса и роста ребенка, окружности головы.
11. Врач-генетик ЛОГУЗ "ДКБ" проводит консультацию, рассчитывает диету, назначает и выдает лечебное питание. Дает рекомендации по ведению больного и назначает срок повторной консультации.
12. Направлять больных ФКУ на медико-генетическое консультирование в ЛОГУЗ "ДКБ" при повышении уровня ФА:
- выше 120 ммоль/л для детей до 1 года;
- выше 200 ммоль/л для детей от 1 до 3 лет;
- выше 300 ммоль/л для детей от 3 до 7 лет;
- выше 400 ммоль/л для детей от 7 до 12 лет;
- выше 600 ммоль/л для детей от 12 до 15 лет;
- выше 700 ммоль/л для детей старше 15 лет.