____________________________________________________________________
Утратил силу на основании
приказа Комитета по здравоохранению Ленинградской области
от 26 декабря 2020 года N 26
____________________________________________________________________
В Ленинградской области достигнуты хорошие результаты обследования новорожденных в родильных стационарах ЛПУ на врожденную и наследственную патологию, в том числе на фенилкетонурию (ФКУ). Удельный вес обследованных новорожденных на ФКУ за 2004 год составил 99%.
ФКУ - это одно из немногих наследственных заболеваний, для которых разработаны как методы диагностики, так и эффективные методы лечения.
Первые клинические признаки заболевания проявляются не сразу. Однако без своевременно начатого адекватного лечения уже в первые месяцы после рождения ребенка можно обнаружить начальные проявления ФКУ: повышенную возбудимость, беспокойство, высокий тонус мышц, аллергические высыпания на коже, которые плохо поддаются обычному лечению. Нарушенные обменные процессы могут сопровождаться характерным "мышиным" запахом мочи ребенка.
В более поздний период отмечаются признаки задержки психомоторного развития ребенка: наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, нарушаются функции опорно-двигательного аппарата, прогрессирует слабоумие. У 50% больных наблюдается судорожный синдром.
Для выявления ФКУ в настоящее время всем новорожденным детям на 4-5 сутки в акушерских стационарах области проводится забор крови для исследования на содержание фенилаланина (ФА) в сыворотке крови, поскольку ранняя диагностика и рано начатое лечение предотвращают развитие клинических признаков заболевания.
Единственным методом лечения фенилкетонурии является специализированная диета, начатая сразу после выявления заболевания, т.е. в первые недели жизни. Эта диета представляет собой специальные лечебные смеси, содержащие все необходимые компоненты (аминокислоты, за исключением фенилаланина, жиры, углеводы, витамины, минеральные соли), и небольшое количество естественных продуктов. Это количество естественных продуктов должно строго соблюдаться, чтобы, с одной стороны, не допустить повышения уровня фенилаланина в крови, а с другой - обеспечить потребность организма ребенка в ФА, поскольку недостаточное потребление ФА так же опасно для здоровья ребенка, как и избыточное.
Расчет диеты осуществляется врачом-генетиком. При этом должен осуществляться постоянный контроль за уровнем ФА крови.
На 01.01.2005 на диспансерном учете состоит 21 ребенок с фенилкетонурией.
Анализ организации скрининга новорожденных на ФКУ, обследования, лечения и диспансерного наблюдения за данной группой больных выявил ряд существенных недостатков по всем муниципальным образованиям области:
- дефекты забора материала и оформления бланков;
- поздняя доставка забранного материала в медико-генетический центр;
- позднее направление вновь выявленных больных на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ";
- несоблюдение регулярности обследования больных ФКУ на фенилаланин;
- отсутствие эффективного контроля за течением заболевания и лечением.
Допущенные дефекты проявились в позднем взятии больных на учет, так, после 3 месяцев и до 1 года взято на Д-учет 5 человек (23,8%), после 1 года - 3 ребенка (14,3%), в том числе 1 ребенок в возрасте 5 лет (Кировский район). В 76,2% случаях дети имеют инвалидность, 14 детей с нарушением интеллектуального развития, в том числе у 4 детей дебильность.
Недостаточный контроль за обследованием и ведением больных ФКУ на местах со стороны медико-генетической службы.
Нерегулярные поставки лечебного питания для больных ФКУ приводят к случаям использования последнего не в соответствии с возрастом ребенка.
Существующая система хранения и выдачи лечебного питания больным с ФКУ через аптеки имеет ряд существенных недостатков, основным из которых является отсутствие заявок со стороны специалистов районов на лечебное питание и контроль за получением лечебного питания со стороны специалистов и медико-генетической службы области.
На основании вышеизложенного:
Утверждаю: положение о заборе материала для неонатального скрининга на ФКУ и порядке планового направления больных ФКУ на консультацию (приложение 1) и график консультаций и клиниколабораторных исследований больных фенилкетонурией (приложение 2).
Приказываю:
1. Главным врачам ЦРБ, ГБ, заведующим райздравотделами:
1.1. Назначить ответственного специалиста за проведение неонатального скрининга на ФКУ и работу с выявленным контингентом больных и в срок до 25.04.2005 направить копию приказа о назначении ответственного специалиста с указанием должности и контактного телефона в комитет по здравоохранению Ленинградской области.
1.2. Обеспечить обследование всех новорожденных Ленинградской области в соответствии с приложением 1.
1.3. Обеспечить в течение недели повторный забор крови и доставку бланков с кровью в Медико-генетический центр г.Санкт-Петербурга (ул.Тобольская, дом 5) при выявлении изменений уровня фенилаланина в крови новорожденных.
1.4. Направлять вновь выявленных больных с фенилкетонурией на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ" в недельный срок после получения повторного положительного анализа на фенилаланин.
1.5. Обязать ответственного специалиста организовать диспансерное наблюдение и плановое обследование на фенилаланин больных фенилкетонурией в соответствии с приложениями 1, 2.
2. Главному врачу ЛОГУЗ "ДКБ" Окуневу А.Ю.