Действующие клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными при РНС, утвержденные Минздравом России: "Врожденный гипотиреоз у детей", "Кистозный фиброз (муковисцидоз)", "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии", "Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)", "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q", "Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител", "Наследственная тирозинемия 1 типа", "Болезнь "кленового сиропа", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия)", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)", "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)", "Изовалериановая ацидемия/ацидурия".
Новые клинические рекомендации по соответствующим профилям реализуются по мере их утверждения Минздравом России.