Таблица 12
N п/п | Наименование индикативного показателя | 2023 год | 2024 год | 2025 год |
1. | Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%) | 80% | 95% | 95% |
2. | Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в ходе РНС, не менее (%) | 90% | 95% | 95% |
3. | Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%) | 0,1% | 0,1% | 0,1% |
4. | Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%) | 90% | 95% | 95% |
5. | Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%) | 95% | 95% | 95% |
Результатами региональной программы являются:
1. Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в ходе РНС.
2. Сформирована и утверждена региональным приказом оптимальная маршрутизация в автономном округе, основанная на существующей инфраструктуре автономного округа, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом N 274н.
3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция МИС, ЛИС, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с ГИС СЗ, ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".
4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Минздравом России, по ведению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.
5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.
6. Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.
7. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.