Число детей с наследственными заболеваниями, выявленными в ходе проведения неонатального скрининга за 2018 - 2020 годы
Наименование заболевания | 2018 год | 2019 год | 2020 год | Темп прироста/убыли к 2019 году, случаи |
фенилкетонурия | 1 | 8 | 2 | - 6 |
врожденный гипотиреоз | 9 | 6 | 9 | + 3 |
галактоземия | 1 | 1 | 1 | 0 |
муковисцидоз | 2 | 5 | 3 | - 2 |
адреногенитальный синдром | 7 | 2 | 4 | + 2 |
Всего | 20 | 22 | 19 | - 3 |
Для исключения патологии слуха в 2020 году обследованы 20 198 новорожденных (99,8%) (в 2019 году обследованы 20 458, в 2018 году - 22 562 детей), после проведения второго этапа диагностики выявлены 6 детей (таблица 12) с нарушением слуха (в 2019 году - 93 ребенка, в 2018 году - 40 детей), все дети взяты под динамическое наблюдение специалистами-сурдологами клинико-диагностического Центра сурдологии и слухопротезирования (далее - Центр), созданного на базе БУ "Сургутская окружная клиническая больница". В Центре оказывается первичная медико-санитарная и специализированная помощь пациентам с нарушением слуха по профилю "сурдология-оториноларингология".