5 этап. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".
В случае выявления (подтверждения) высокого (1/100 и выше) риска хромосомной аномалии и/или при пороках развития плода, ассоциированных с хромосомной аномалией, беременной рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).
По результатам обследования врач-генетик представляет беременной женщине информацию о результатах обследования, наличии хромосомной аномалии и/или порока развития плода, направляет на пренатальный консилиум в ГБУЗ НО "Клинический диагностический центр".
На пренатальном консилиуме беременной представляется информация по прогнозу для здоровья и жизни новорожденного, о методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства (включая внутриутробную хирургическую коррекцию), их последствиях и результатах проведенного лечения, на основании чего женщина принимает решение о вынашивании или прерывании беременности.
При наличии порока развития плода, несовместимого с жизнью, при наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при хромосомной аномалии, при пороке развития плода, приводящем к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, включающего внутриутробную хирургическую коррекцию, предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям.
Состав пренатального консилиума, положение о деятельности пренатального консилиума представлены далее в приказе.